Родился без кожи ребенок
В США врачи борются за жизнь и здоровье мальчика, родившегося без кожи, сообщает новостной портал Eyewitness News. Трехмесячному малышу предстоит перенести несколько тяжелых и сложных операций.
Джабари Грей появился на свет 1 января в Сан-Антонио и привел врачей в замешательство. У младенца ниже шеи практически отсутствовала кожа, а его веки слиплись. Единственное, чем смогли помочь в больнице — подключить малыша к системе искусственного жизнеобеспечения.
Aplasia cutis congenita, врожденное отсутствие кожи — редкая патология, причины которой не ясны до конца. В зависимости от пораженных участков тела, пациенты делятся на пять групп. Чаще всего страдает скальп и дети рождаются без кожи на волосистой части головы. Пораженные участки выглядят как открытые раны. Аномалия встречается у одного из 10 тыс. младенцев.
Вероятность этого отклонения повышается при внутриутробном заражении вирусом ветряной оспы и вирусом герпеса, а также если мать во время беременности принимала такие препараты, как метимазол, мизопростол, вальпроевую кислоту, или употребляла марихуану и кокаин. Также ACC чаще возникает у детей с генетическими отклонениями, связанными со множеством аномалий развития — синдромом Йохансона — Близзарда, синдромом Вольфа — Хиршхорна, синдромом Адамса — Оливера. Для последнего как раз характерно отсутствие кожи на голове.
После долгих разбирательств со страховой компанией родителям удалось добиться перевода сына в Техасскую детскую больницу в Хьюстоне, где мальчику готовы пересадить кожу. Сначала, однако, придется поработать с дыхательными путями малыша, чтобы его можно было отключить от аппарата искусственной вентиляции легких.
Присцилла Мольданадо, мать мальчика, сообщает, что на протяжении всей беременности у нее не было никаких осложнений. Но на 37 неделе врачи обнаружили, что плод не прибавляет в весе, и провели экстренное кесарево сечение.
Только тогда стало понятно, что у мальчика везде, кроме головы и участков ног, отсутствует кожа.
Перевести ребенка в другую больницу удалось благодаря общественному резонансу. Сначала страховая компания отказалась это делать, но после того, как о Джабари сообщили в новостях, на нее посыпались жалобы от возмущенных людей.
«Это удивительно, — делится Мольданадо. — Поразительно, как одно слово изменило к лучшему всю ситуацию».
Отсутствие кожи — не отдельная болезнь, а симптом генетического нарушения.
По мнению врачей из Техасской детской больницы, диагноз мальчика — буллезный эпидермолиз.
Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками». Это редкое отклонение, им страдает примерно один ребенок из 50 тыс.
Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.
Так как буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, родители Джабари сейчас ждут результатов генетических тестов, которые покажут, не является ли кто-то из них носителем дефектного гена.
«Пока мы получим ответ, пройдет две-три недели, — говорит Мальдонадо. — Врачи не хотят лечить моего ребенка не от того заболевания».
Пока что врачи вводят малышу обезболивающие препараты и часто меняют повязки. Его состояние улучшилось, за прошедшие месяцы он почти в три раза прибавил в весе.
Но Джабари страдает и от осложнений.
Хотя на некоторых участках стала появляться кожа, его пальцы срослись, а подбородок прирос к шее.
У врачей уже есть план действий. Сначала они собираются сделать небольшой надрез над горлом, чтобы удалить рубцовую ткань, связавшую подбородок с шеей. После того, как мальчик восстановится после операции, они пересадят ему новую кожу.
«Даже если он переживет это, мы не знаем, что ждет нас дальше, — признается Мальдонадо. — Мы просто молимся за него. Каждый день — это благословение».
Чтобы покрыть расходы на лечение Джабари и медицинское оборудование, которое понадобится ему после выписки, родителям мальчика пришлось открыть сбор средств. Неравнодушные люди уже пожертвовали семье почти $24 тыс. Их цель — собрать $50 тыс.
В 2017 году германские врачи смогли вылечить ребенка от буллезного эпидермолиза с помощью генной терапии. Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса они создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела – руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться.
К февралю 2016 года лечение было завершено, все трансплантаты успешно прижились.
Последние обследования показали, что новая кожа выполняет все необходимые функции, обладает гидролипидной пленкой, волосяные фолликулы также активны -– наблюдается рост волос. Мальчик посещает школу и активно участвует в жизни семьи.
Он стал первым человеком, получившим подобное лечение. Врачи надеются, что такой подход можно будет использовать для лечения и других пациентов с буллезным эпидермолизом и другими болезнями, вызывающими поражения кожи.
Болезнь, которой страдает годовалая Арина Баева встречается в одном случае на пятьдесят тысяч новорожденных.
Фото: Ярослава ТАНЬКОВА
Таких, как годовалая Арина Баева, называют «ребенок-бабочка». Потому что кожа, как пыльца на крылышках насекомого, прикоснулся – поранил. Не жизнь, а река детской боли, крови и слез. И буквально тонущая в ней несчастная мама:
— Ариша плачет постоянно, будто обижается на меня. А что мне делать? У меня это второй ребенок. С первым все нормально, а Аришка… Причем, беременность протекала нормально. Девочка родилась крупная – более четырех килограммов! Я так гордилась, пока врач не объявила диагноз и не объяснила, что он означает…
Буллезный эпидермолиз – не изученная пока болезнь. Ясно, что врожденная поломка в организме. А отчего, почему – не известно. Слава Богу, пока редкая: одна «бабочка» на пятьдесят тысяч новорожденных. Но это с одной стороны. А с другой, именно поэтому нет никакой программы государственной помощи семьям с такими детьми. А инвалидная пенсия для «ребенка-бабочки» – убогие копейки. Ведь кожи у него, по сути, нет – сплошные раны, которые образуются от любого неосторожного движения, давления, трения, даже от ладошки, подложенной во сне под щеку. А чтобы обработать и перевязать такие раны, нужны дорогущие мази и особые бинты. Обычные перевязочные средства не подходят, так как само их прикосновение только еще сильнее травмирует, и рана становится все больше, как будто с ребенка живьем сдирают кожу…
— Аришка – героиня! – сквозь слезы улыбается мама. – Самые болезненные перевязки она научилась переносить без слез, когда окружающие чуть в обморок не валятся, видя ее мучения! Но это только начало выпавших на ее долю страданий… Ведь скоро она пойдет своими ножками, захочет общаться, играть. А мамам других детей сложно объяснить, что болезнь генетическая, то есть не заразна! Мало того, рано или поздно,- как правило, к подростковому возрасту, — она проходит! Вот только дожить бы до этого счастливого момента, не превратив тело и душу Арины в скопище шрамов от нанесенных ран…
Увы, как ускорить уход болезни, доктора пока не придумали. Но можно облегчить страдания малышки и предупредить образование уродливых рубцов на теле. Все необходимые для этого лекарства доступны, врачи их выписывают. Вот только стоит необходимый набор почти 200 тысяч рублей в месяц. А весь бюджет семьи – зарплата мужа да пенсия дочки. Простым людям сложно без помощи справиться с бедой такого масштаба. Пожалуйста, помогите им!
По всем вопросам звоните:
8-925-800-0907 Людмила, 8-499-250-0244 Татьяна, координаторы.
Как помочь:
Пожертвовать через СМС, отправив сообщение со словом ФОНД и (через пробел) суммой пожертвования на номер 3443. Например: «ФОНД 100». Далее следуйте инструкции, которую получите в ответном смс-сообщении (подтверждения перевода средств).
Пожертвовать через Интернет (с банковской карты, через платежные системы Яндекс.Деньги, PayPal, Webmoney, QIWI) — https://pomogi.org/how/ В назначении пожертвования не забудьте указать » для Баевой Арины «.
Пожертвовать через банк
Благотворительный интернет-фонд Помоги.Орг
ИНН 7702579448 КПП 770201001
Р/с № 40703810822000000423
в ВТБ 24 (ЗАО), г. Москва
Кор.счет № 30101810100000000716
БИК 044525716
Назначение: благотворительное пожертвование для Баевой Арины
Владивосток, 28 марта — АиФ-Приморье. О нелегкой судьбе Линетты МАРКОВОЙ из села Липовцы Хасанского района, родившейся с редкой и неизлечимой болезнью — буллезный эпидермолиз, мы рассказывали ровно год назад. На тот момент девочке было 8 лет (см. «АиФ — Приморье», № 8, февраль 2012 г., «Рожденная без кожи» — прим. ред.).
Таких детей, как Линетта, называют «бабочками». У них очень тонкая и нежная кожа. В некоторых местах ее и вовсе заменяет прозрачная пленка. При незначительных травмах или спонтанно на коже образуются пузыри.
В России по разным данным подобных больных — не более ста человек. По некоторым данным, у пяти человек в Приморье буллезный эпидермолиз, четверо из них — дети. Согласно данным медицинской статистики, на 50 тыс. детей один ребенок рождается с подобным диагнозом.
Написали — помогли
В публикации «Рожденная без кожи» мы просили наших читателей помочь Наталье Марковой, маме Линетты. Женщина искала дорогостоящую мазь, изготовленную на основе мозга кита. Этот чудодейственный препарат хорошо помогает при ожогах и других повреждениях кожи.
| Кстати | |
|---|---|
| Сейчас семья Марковых оформляет документы на поездку в Германию, где у врачей большой положительный опыт в борьбе с буллезным эпидермолизом. | |
— После вашей публикации нам звонили постоянно! Люди, которые когда-то работали на китобойных судах, прислали около трех литров препарата на основе мозга кита. У них он сохранился еще с советских времен! — рассказала Наталья. — На расчетный счет, который был опубликован в газете, поступило около 80 тысяч рублей. Всем — огромнейшее спасибо! На эти деньги мы смогли заказать необходимые медикаменты. А спустя месяц, благодаря фонду «БЭЛА» посетили Москву.
Благотворительный фонд «БЭЛА» был создан в марте 2011 г. Его энтузиасты занимаются информационной поддержкой семей, воспитывающих детей-«бабочек». Кроме того, фонд проводит различные мероприятия и все вырученные деньги тратит на приобретение новейших медикаментов. В прошлом году каждая российская семья, воспитывающая ребенка-«бабочку», получала несколько посылок с медикаментами. А еще — приглашение в Москву на консультацию к специалистам. И Наталья с Линнетой засобирались в дорогу.
Из дневника Натальи Марковой:
2 марта 2012 г., Владивосток — Москва.
— День был очень насыщенным. Утром перевязка, но Линнета мужественно терпела мучения. Так нужно — в самолете много людей, и все ранки должны быть хорошо забинтованы.
Такси подъехало вовремя, регистрацию прошли быстро, потом 9 часов в самолете. Москва! Мы очень рады, что стала возможна эта поездка. Большое спасибо Фонду «БЭЛА», который смог объединить таких, как мы. Встреча показала, какие наши детки молодцы, их не страшат трудности. Всего приехало около 60 детей-«бабочек» со всей России. Их стойкости можно только завидовать, они настоящие герои!
3 марта 2012 г., Москва.
— Сегодня у Линнеты день рождения. Мы приехали в кафе «МАРТ», здесь нас встретили весёлые клоуны, они надели всем детям-«бабочкам» разноцветные крылышки. Зал кафе превратился в цветочную поляну, на которой порхают бабочки, а вокруг много цветных шаров и мягких подушек, на которых дети могут отдохнуть.
Благодаря фонду «БЭЛА» здесь же была организована уникальная консультация с медицинскими специалистами: генетиком, дерматологом, гастроэнтерологом, психологом и ортодонтом. Родители имели возможность задать интересующие вопросы и получить подробный ответ. Все дети-«бабочки» в это время играли и были счастливы. Закончился праздник чаепитием с огромным тортом, на котором сидели… сахарные бабочки.
Семья Линнеты Марковой выражает огромную благодарность всем, кто не остался в стороне от их беды. Конечно, поездка в российскую столицу не решила всех проблем этой семьи, но стала большим шагом в достижении цели — жить без боли.
Смотрите также:
- Добрые сердца приморцев подарили Никите из Лесозаводска надежду на спасение →
- Неравнодушные приморцы помогают юной девушке бороться со страшным диагнозом →
- Малышка из Владивостока умирает от страшной болезни →
Гаррет Сполдинг родился с редким кожным заболеванием, при котором более половины процентов его тела покрыто сырыми язвами, похожими на ожоги третьей степени.
Это редкое наследственное заболевание — эпидермолиз буллезный, о котором большинство людей даже не слышали.
И все же эта болезнь поражает до 100 000 детей.
Родившиеся с этим заболеванием, не могут вырабатывать коллаген-7, который служит клеем для внутренних и внешних слоёв кожи.
Еженедельно 12-летний мальчик проходит через знакомый процесс смены повязок…
Это происходит не менее трёх раз в неделю…Боль нестерпима — бинты отслаиваются вместе с кожей…Из-за этого процесс может занимать до 5 часов.
И Гаррет рад каждой передышке…
Перед сменой повязок Гарретт отмокает в джакузи…
…Он крепко держится за ванну во время купания.
Гарретт боится воды, поэтому он всегда купается под присмотром мамы… 
…А затем встает с помощью родителей, чтобы немного обсохнуть.
Дополнительные повязки на ногах убраны, оставляя нежную кожу на подошве незащищенной.
Стоит Гарретту наступить на малейшую кочку, это вызовет нестерпимую боль…
Недавно он сам начал менять повязки под тщательным руководством взрослых…
В остальном же он изо всех сил старается не отличаться от обычных детей.
И хотя Гаррет не ходит в школу, он делает домашнее задание, чтобы не отставать от своего класса…
Друзья приходят поиграть с ним в баскетбол…
Это отличная альтернатива игре на свежем воздухе — мальчики сняли обувь и играют маленьким мячом.
Руки Гаррета обмотаны бинтами дополнительно, чтобы он смог брать грубый мяч, не повредив кожу. 
Гарретт Сполдинг — большой поклонник «Boston Celtics» — переживает за любимую команду в матче против «Chicago Bulls».
Гарретт и его папа Джей любят смотреть баскетбол вместе.
А ещё мальчик занимается творчеством — вместе со своей сестрой Сарой и братом Дэвидом Гаррет вырезает на тыкве рожицу.
Пальцы его тоже обёрнуты, чтобы он не чувствовал дискомфорт или боль.
Иногда он даже посещает школьные мероприятия : так во время общего похода с классом на пляж мать везет сына по горячему песку в коляске…
И всё же кое-что маленькому Сполдингу не доступно — посмотрите как Гарретт смотрит со своего инвалидного кресла, как его старший брат запускает воздушного змея. У Гарретта нет столько сил, чтобы управлять змеем, да и ощущение нити в руке ему неприятно.
А ещё он ненавидит, когда у него берут кровь.
Уколы причиняют ему больше дискомфорта, чем обычным детям…
Но старший брат, похоже, знает, как пощекотать братишку, чтобы не сделать ему больно…
Отсюда
Комментарии (113)
Показать сначала комментарии:
Информация
Пожалуйста, зарегистрируйтесь или авторизуйтесь, чтобы оставлять комментарии на сайте.
Автор:
07 апреля 2017 16:46
Каждый родитель надеется, что его ребенок родится на свет здоровым. Но иногда генетический механизм дает сбой, и на свет появляются младенцы с отклонениями, приводящими в изумление и ужас даже медиков. Эти дети становятся знаменитостями в мире медицины — врачи изучают их пороки, чтобы понять, как избавить от них будущие поколения. Вот самые известные подобные случаи.
Мальчик с тремя руками
Источник:
Полимелия — редкий (один случай на миллион родившихся) генетический дефект, при котором ребенок рождается на свет с лишними конечностями. Самый недавний и известный случай полимелии произошел в 2014 году в Индии, где родился мальчик с двумя левыми руками. Ребенку повезло: врачи, несмотря на риск, связанный с операциями у младенцев, быстро удалили лишнюю конечность. Мальчик благополучно оправился после операции.
Киран Вейтц
Источник:
Эта девочка родилась с редчайшим дефектом — Ectopia Cordis, или внешнее расположение сердца. Сердце Киран расположено вне тела. Усугубляется это тем, что и печень у девочки находится снаружи — невероятно редкое сочетание! Как правило, такие дети не живут и года, но благодаря тщательному уходу и медицинскому наблюдению Киран живет и неплохо себя чувствует. Недавно ей исполнилось два года.
Аршид Али Хан
Источник:
Индийский мальчик Аршид Али Хан родился с редкой генетической патологией — с настоящим хвостом. Впрочем, это стало для него настоящим благословением: жители деревни считали его избранным, поклонялись ему и называли «Богом-Обезьяной». Правда, по этой причине они бурно препятствовали родителям мальчика, которые хотели избавить сына от атавизма. В итоге, операцию по удалению хвоста мальчику сделали только в 14 лет.
Сэм Бернс
Источник:
Сэм Бернс с рождения страдал прогерией — ускоренным старением всех систем организма. На этом снимке, на котором он выглядит довольно пожилым мужчиной, Сэму 10-12 лет. Сэм умер от старости в 17 лет, успев отдать немало времени и сил просвещению населения по вопросам прогерии и поддержке людей с аналогичной болезнью.
Габриэль Мейсон
Источник:
Габриэль Мейсон родился с синдромом Протеуса — болезнью, которая характеризуется ускоренным ростом кожи и костной ткани. Если вы смотрели фильм Дэвида Линча «Человек-слон», вы представляете, как выглядит человек, страдающий этой болезнью: именно она была у главного героя. Первую операцию по удалению разросшихся костей стоп Габриэлю сделали в 18 месяцев. Теперь ему предстоят операции каждые полгода, чтобы скорректировать рост тканей и дать ребенку возможность научиться ходить.
Руна Бегум
Источник:
Руна Бегум из Индии родилась с экстремально выраженной гидроцефалией — скоплением жидкости в полости черепа вокруг головного мозга. Окружность ее головы близилась к метру, когда врачи решили, несмотря на риск, делать операцию. Теперь ее голова стала заметно меньше, и все-таки при окружности почти в 70 сантиметров выглядит, откровенно говоря, ужасно. Тем не менее, девочке повезло, как минимум, дважды: она выжила после рождения, и врачи сумели оперативным вмешательством улучшить ее состояние. Что с ней будет дальше, неизвестно.
Бренна Уэстлейк
Источник:
Бренна Уэстлейк родилась с ихтиозом арлекина — состоянием, при котором кожа растет чрезмерно активно, покрываясь язвами и трещинами и со временем становясь похожей на слоновью. Больные с ихтиозом арлекина лишь в половине случаев доживают до года, а процент переживших 18-летний рубеж и вовсе невелик. Врачи не знают средства от этой болезни, так что прогнозы на будущее у Бренны совсем не радужные.
Анна Рашель Пондэр
Источник:
Анна Рошель Пондэр — еще один знаменитый случай прогерии. Девушка дожила до 18 лет, при этом врачи говорили, что к этому нежному возрасту ее организм соответствовал 144 годам.
Сонг Шенг
Источник:
Сразу после рождения кожа мальчика из китайского города Цзиньху начала покрываться чешуйками. Врачи диагностировали у него чешуйчатый ихтиоз, при котором кожа, неспособная поддерживать правильный температурный режим, нарастает слоями, образуя, в итоге, толстый слой ороговевших чешуек, похожих на рыбьи. Помимо кожного дефекта, из-за отсутствия нормальной температурной регуляции больной страдает от постоянно повышенной температуры. Лечения от этой болезни пока нет.
Анджела Моралес
Источник:
Анджела Моралес родилась с анэнцефалией — грубым пороком развития, при котором у младенца недоразвиты или полностью отсутствуют большие полушария мозга, а также верхняя часть костей черепа. Как правило, обнаружив этот порок во время беременности, врачи советуют родителям сделать аборт, поскольку такие младенцы обычно не в состоянии прожить и дня. Однако родители Анджелы отказались убить нерожденного ребенка, а после рождения так тщательно ухаживали за ней, что девочка прожила год и продолжает жить. Возможно, она станет для врачей ключом к решению проблемы анэнцефалии.
Супатра Сасупхан
Источник:
11-летняя Супатра Сасупхан из Индии попала в Книгу рекордов Гиннеса как «самая волосатая девочка в мире». Она родилась с редкой патологией — синдромом Амбраса, или гипертрихизмом, при которой волосы растут по всему телу. Врачам пришлось даже сделать Супатре операцию, чтобы дать ей возможность дышать. Несмотря ни на что, Супатра с редким оптимизмом смотрит на мир. Синдром Амбраса — чрезвычайно редкое заболевание: во всем мире врачам известно лишь 50 случаев этой болезни.
Лакшми Татма
Источник:
Лакшми Татма из Индии родилась с редчайшей формой полимелии: у нее было четыре руки и четыре ноги! 27 часов бригада медиков из 30 человек проводила сложнейшую операцию по удалению у девочки лишних конечностей. Операция прошла удачно, и теперь Лакшми вполне здорова.
Шилох Пепин
Источник:
Шилох Пепин родилась с редким дефектом — сиреномелией. ее ноги были сросшимися в нижней части. образуя подобие рыбьего хвоста. О ней много писали в прессе, называя «первой земной русалкой». К несчастью, из-за неправильного развития конечностей у Шилох неправильно сформировалось большинство внутренних органов. Девочка за свою жизнь пережила около 150 операций и умерла в 10-длетнем возрасте от пневмонии.
Манар Могед
Источник:
Воистину жуткое состояние, в котором родилась Манар Могед, называется паразитарной краниопагией. При этой патологии к голове ребенка в утробе матери прирастает его недоразвившийся близнец или отдельная часть его тела, как правило, голова. Врачи наблюдали девочку до 10-месячного возраста, после чего в ходе 16-часовой операции избавили ее от нежизнеспособного паразитического организма.
Циклопия
Источник:
Циклопия — известный медикам, оно очень редкий дефект, при котором ребенок рождается с одним глазом. Как правило, циклопия сопровождается другими грубыми пороками развития. В результате ребенок с этим дефектом обычно умирает еще в утробе матери или сразу после рождения. Этот младенец в Египте, однако, родился живым и прожил достаточно долго, чтобы врачи сумели познакомиться с этой редчайшей патологией. Впрочем, больше нескольких дней такие дети не способны прожить ни при каких обстоятельствах.
Источник: — переведено специально для fishki.net
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми: