Генетические болезни кожи лица

Диагностика и лечение генетических заболеваний кожи довольно – довольно трудная задача. В клиниках Бельгии она решается ведущими врачами-дерматологами и генетиками с применением новейших научных достижений. Супругам, члены семьи которых страдают или страдали на подобные заболевания, перед зачатием полезно пройти генетическое консультирование и обследование. При наличии беременности – пренатальную диагностику. Если имеются подозрение на генетические заболевания кожи у детей, первое, что нужно сделать – собрать подробный семейный анамнез.

Отличная оснащенность медицинских центров Бельгии и индивидуальный подход к каждому пациенту помогают облегчить состояние больных и адаптировать их к жизни в окружающей среде.

ПРИЧИНЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КОЖИ

Генетические заболевания кожи – это группа тяжелых патологий, появление и развитие которых обусловлено дефектом в наследственном аппарате клеток. Они передаются ребенку от одного из родителей и могут проявляться в различные возрастные периоды. Наиболее тяжелые генетические заболевания кожи – ихтиоз и буллезный эпидермолиз, они характеризуются тяжелым течением и с трудом поддаются терапии. Считается, что по аутосомно-доминантному типу наследования передается одна из форм хронического кератоза – красный отрубевидный лишай (болезнь Девержи). Есть мнение, что генетическую природу имеют витилиго и псориаз. Комплексное лечение в бельгийских клиниках помогает облегчить симптомы и добиться длительной ремиссии.

К числу факторов, повышающих риск генетически обусловленных дерматозов, относятся:

наличие заболевания у одного из родителей;
браки между кровными родственниками;
возраст родителей (более 35 для женщин и свыше 40-45 для мужчин);
отягощенный акушерский анамнез;
работа, связанная с профессиональными вредностями (хроническими интоксикациями, облучением, воздействием электромагнитного излучения и т. д.);
воздействие некоторой бытовой химии;
недостаточное получение белка;
неблагоприятная экологическая обстановка;
употребление женщинами препаратов с тератогенными свойствами во время беременности;
перенесенные будущей матерью в период гестации вирусные заболевания (краснуха, ветрянка и др.);
вредные привычки.

ДИАГНОСТИКА

Для выявления генетических заболеваний кожи бельгийские врачи в первую очередь собирают подробный семейный анамнез.

Дефекты хромосом выявляются в ходе молекулярно-цитогенетического исследования. Наследственные патологии, связанные с метаболическими нарушениями, помогают выявить биохимические методики.

Наиболее прогрессивным методом диагностики генетического заболевания кожи – ихтиоза – в настоящее время считается молекулярно-генетический анализ.

ЛЕЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КОЖИ

Основные направления лечения генетических заболеваний:

Симптоматическое
Патогенетическое
Этиологическое.

Симптоматическое лечение направлено на предупреждение прогрессирования заболевания и уменьшение выраженности (или купирование) клинической симптоматики. Оно может проводиться параллельно с другими методами воздействия. Пациентам назначаются современные фармакологические препараты для системного и местного применения, а также широкий спектр физиопроцедур – подводный массаж, гелио- и УФ-терапия, талассотерапия, грязевые аппликации и бальнеотерапия (ванны с бишофитной солью).

Патогенетическая терапия устраняет биохимические и физиологические нарушения, обусловленные патологически измененным геном.

Лечение, направленное на устранение причины заболевания (этиологическая терапия) предполагает проведение генной коррекции. Эта чрезвычайно сложная, но уже вполне реальная методика подразумевает выделение дефектной части ДНК.

Перспективными методиками являются:

энзимотерапия,
трансплантация стволовых клеток,
заместительная гормональная терапия и очищение крови и лимфы – плазмоферез, гемосорбция и лимфосорбция.

Для некоторых больных при лечении генетических заболеваний кожи разрабатывается особая диета.

При ряде генетических заболеваний кожи может потребоваться хирургическое лечение, в частности – аутотрансплантация кожных лоскутов с неповрежденных участков или пересадка трансгенной кожи — кожи, выращенной в пробирке. При ихтиозах в клиниках Бельгии применяются средства для смягчения и улучшения питания кожных покровов, а также препараты с отшелушивающим эффектом. Для профилактики грибковых и бактериальных осложнений используются мази и кремы с фунгицидами и антибиотиками. Чешуйчатые изменения кожи требуют системной терапии. Больным назначаются ретиноиды (производные витамина А), витаминные комплексы, седативные средства, иммуностимуляторы (в т. ч. иммуноглобулины), а при тяжелом течении и в период обострений – гормональные препараты.

Для лечения витилиго назначаются мази с кортикостероидами, фотосенсибилизирующие и витаминные препараты. Применяются также новейшие средства для восстановления клеточного метаболизма, антиоксиданты и стимуляторы синтеза мелатонина.

При псориазе эффективны кортикостероиды для местного и системного применения, а также витаминотерапия и ультрафиолетовое облучение.

Цены на лечение кожных патологий в клиниках Бельгии зависят от количества необходимых анализов и генетических исследований, времени пребывания пациента в стационаре и методов терапии.

Источник

На чтение 9 мин. Просмотров 2.9k. Опубликовано 09.05.2018 Обновлено 09.05.2018

Кожные болезни характеризуются нарушением структуры кожного покрова. Основными признаками их является появление покраснений на коже, сопровождающихся зудом.

Строение кожи

Кожный покров состоит из трех слоев:

Эпидермис – верхний слой кожи, толщина которого составляет 1-3 мм. Состоит из ороговевших клеток, содержащих кератин. Он выполняет защитную функцию.
Дерма – второй слой кожного покрова, состоящий из волокон соединительной ткани. Толщина этого слоя 1-3 мм. Благодаря дерме кожа очень эластична. Она имеет развитую сосудистую систему и нервные окончания
Подкожная клетчатка – третий слой, состоящий так же из соединительной ткани. Он содержит множество жировых клеток, образующих подкожный жир, который выполняет защитную функцию для внутренних органов.

Виды заболеваний кожи и их фото

Гнойные заболевания кожи (пиодермии)

Этот вид болезни может быть обусловлен попаданием инфекции в кожный покров. Как правило, такими микроорганизмами могут быть:

Стафилококк;
Стрептококк;
Кишечная палочка;
Сине-зеленый гной.

Пиодермии могут быть двух видов:

Инвазийные – распространение инфекции проходит в тканях человека;
Неинвазийные – нагноения проходят на поверхности, не затрагивая внутренних тканей.

Симптомы возникновения гнойных болезней:

Образование покраснений и воспалений;
Зуд;
Болезненные ощущения в области покраснения;
В центре воспаления виден белый стержень гноя.

Самые распространенные пиодермии:

Рожа;
Абцесс;
Фурункул;
Фолликулит;
Импетиго;
Карбункул.

Отметим! При лечении пиодермий назначают антибиотики (мази, таблетки, инъекции), витамины и отшелушивающие средства. В тяжелых случаях применяется хирургическое вмешательство.

Грибковые инфекции (микозы)

Грибок кожи – самое распространенное заболевание. Практически каждый человек, хотя б единожды с ним сталкивался. В основном микозы можно вылечить самостоятельно, и только при запущенных формах следует обратиться к врачу.

Причинами возникновения грибковой инфекции может быть:

Контакт с зараженным человеком, животным, растением;
Попадание инфекции в поврежденный эпидермис;
Ношение тесной обуви и одежды;
Плоскостопие.

Симптомы недуга:

Шелушение;
Воспаление и покраснение кожного покрова;
Образование волдырей;
Зуд;
Утолщение ногтевой пластины.

Примечание! При лечении микоза используются противогрибковые препараты. Медикаментозное лечение следует чередовать с народной медициной.

Паразитарные поражения кожи

Паразитарные поражения обусловлены попаданием под эпидермис паразитов, которые питаются за счет человека, и отравляют его ядами и продуктами своей жизнедеятельности. Помимо внутренних паразитов есть еще и внешние – вши и клещи.

Причины недуга:

Слабый иммунитет;
Заражение от домашних животных;
Неблагоприятная окружающая среда;
Контакт с зараженным.

Симптомами паразитарных поражений могут быть:

Сильный зуд;
Образование волдырей;
Появление красных пятен;
Повышенная температура;
Быстрая утомляемость.

Основные виды паразитарных болезней кожного покрова:

Чесотка – попадание под кожу чесоточного клеща.
Педикулез –недуг, вызванный укусами вшей. Бывает трех видов: головной, лобковый, платяной.
Демодекоз – болезнь, вызванная проникновением подкожных клещей. Характерным признаком является сильная сыпь на эпидермисе, похожая на угревую, и выпадение ресниц.

Лечение назначается дерматовенерологом. Он выписывает мази, которые следует применять строго по назначению.

Инфекционные и вирусные заболевания

Эти виды болезней обусловлены попаданием вируса под кожный покров. Они могут быть как врожденными, так и приобретенными. Передается заболевание контактным путем.

Симптомы вирусных и инфекционных болезней:

Воспаление и покраснение;
Зуд;
Появление небольших пузырьков с жидкостью.

Самые распространенные болезни:

Ветряная оспа (ветрянка);
Герпес;
Краснуха;
Корь;
Опоясывающий лишай;

Примечание! При долгом воздействии солнечных лучей недуг может прогрессировать.

Генетические заболевания

Эти болезни вызваны хромосомным нарушением целостности клеток.

Причины появления недуга:

Воздействие ультрафиолетового излучения;
Воздействие химикатов;
Неблагоприятная окружающая среда;
Прием алкоголя и наркотиков во время беременности.

Виды генетических заболеваний:

Обыкновенный ихтиоз – недуг, поражающий детей от трех месяцев до двух лет.Окончательно формируется к 8 годам Характеризуется повышенным шелушением кожного покрова. Отсутствие потоотделения и слюноотделения.В основном дети, страдающие этой болезнью, отстают в развитии.
Врожденный ихтиоз – врожденныйнедуг, признаки которого можно увидеть еще при беременности. Ороговевший слой эпидермиса охватывает так же ротовую полость, нос и уши. Это приводит к видоизменению некоторых органов.
Эпидермолиз буллезный – болезнь, при которой кожный покров постоянно покрывается волдырями. Причины болезни неизвестны.

Дерматиты и нейродерматозы

Дерматит – воспаление кожного покрова под воздействием внешних или внутренних факторов.

Причины образования недуга:

Длительное воздействие солнечных лучей;
Постоянное трение и давление;
Воздействие температур
Нарушение функций сальных желез;
Воздействие медикаментозных препаратов;
Нервное напряжение

Виды дерматита:

Отморожение;
Опрелость;
Потертость.

Нейродерматоз – болезнь, сопровождающаяся появлением высыпаний и зуда. Причиной возникновения является длительное нервное напряжение.

Виды заболевания:

Кожный зуд;
Нейродермит;
Крапивница.

Папулосквамозные заболевания

Эти заболевания кожи, признаками которых является появление красных и розовых пятен на эпидермисе и шелушение.

Виды папулосквамозных болезней:

Псориаз;
Плоский лишай;
Нитевидный лишай;
Себорейный дерматит;
Розовый лишай.

Эритемы

Эритема – это недуг, характеризующейсяобразованием розовых и красных пятен на кожном покрове. Причиной является расширение сосудов.

Этуболезнь можно разделить на два типа:

Физиологическая эритема – кратковременный кожныйнедуг, появляющийся из-за нервных срывов, воздействия температур и химических веществ.
Патологическая эритема – заболевание вызванное инфекционными заражениями, воздействием солнечных лучей, нарушением кровообращения.

Себорея

Себорея – это заболевание покрова головы, обусловленное повышенным выделением сальных желез.

Делится на два типа:

Сухая –ломкость, истонченность волос.
Жирная – сопровождается сильным зудом, появлением перхоти в виде желтых хлопьев.

Причины возникновения:

Неблагоприятная окружающая среда;
Нарушение обмена веществ;
Генетическая предрасположенность.

Нарушение пигментации кожи

Причинами появления этого недуга являются:

Избыточное количество пигмента;
Частичное или полное отсутствие пигмента.

Типы недугов:

Дипигментации (альбинизм);
Веснушки;
Витилиго.

Онкологические заболевания

Злокачественные опухоли с каждым годом все чаще встречаются среди пациентов онкологического отделения.

Их делят на два вида:

Меланома – плоские и иногда бесцветные образования на кожном покрове. Выявить ее на ранних стадиях очень сложно.
Базалиома – заболевание, сопровождающееся появлением красноватых бугорков на коже

Основная причина появления онкологических образований на коже – это воздействие естественных и искусственных ультрафиолетовых лучей.

Метаболические заболевания

Метаболический недуг связан с нарушением обмена веществ.

Разновидности:

Липоидный некробиоз – болезнь, при которой происходит отложение жиров на некоторых участках кожного покрова;
Кальциноз – отложение солей кальция;
Амилоидоз – недуг, при котором в тканях скапливается амилоид.

Профессиональные заболевания

Профессиональные заболевания возникают под действием одного или нескольких вредных факторов на протяжении длительного периода.

Примеры профессиональных болезней:

Профессиональная экзема;
Профессиональный аллергический дерматоз;
Масляный фолликулит;
Свиная рожа;
Профессиональный микоз.

Наиболее распространенные заболевания кожи

Акне

Акне – это недуг, сопровождающийся воспалением волосяных фолликулов и закупоркой пор. Угревая болезнь встречается у людей разного возраста, несмотря на то, что раньше она считалась подростковой.

Причины возникновения:

Воздействие высоких температур;
Повышенная влажность;
Воздействие солнечных лучей;
Использование некачественных косметических средств;
Постоянное трение;
Выдавливание прыщей;
Реакция на медикаментозные препараты;
Контакт с химическими раздражителями.

Лечение включает всебя:

Применение антибактериальных препаратов (наружно и внутрь);
Курс приема гормональных препаратов;
Правильный уход за телом;
Применение народной медицины.

Экзема

Экзема –это воспалительное заболевание кожи. Оно не заразно, то есть не передается контактным путем.

Причинами появления экземы могут быть:

Негативное воздействие некоторых видов тканей;
Аллергические реакции на продукты питания, медикаменты, пыльцу растений;
Повышенное выделение пота;
Ослабленный иммунитет;
Нервное напряжение.

Следует обратиться к врачу при обнаружении таких симптомов, как:

Появление покраснений и воспалений;
Сильный зуд и жжение;
Образование волдырей и мокнущих красных пятен;
Сухость и шелушение.

Чаще всего экзема появляется на коже головы, лице, руках и ногах.

Герпес

Герпес –это самая распространенная вирусная болезнь, характеризующаяся появлением небольших пузырьков с жидкостью. Вирус герпеса может находиться в организме в стадии сна, проявляется только в моменты ослабления иммунитета. Болезнь является заразной.

Причины заражения герпесвирусом:

Контакт с зараженным;
Переохлаждение;
Нервное напряжение и стрессы.

Признаками недуга может служить:

Появление покраснений на коже и слизистой оболочке;
Образование мелких пузырьков;
Зуд;
Болезненные ощущения при надавливании.

Меланома

Меланома – злокачественная опухоль на кожном покрове. Она образуется из пигментных клеток. Причиной появления этого образования служит повреждение ДНК меланоцита.

Это может случиться из-за:

Воздействия естественного или искусственного ультрафиолетового излучения;
Неправильного питания;
Перенесенных ранее онкологий;
Появления доброкачественных образований;
Избыточного веса;
Пониженного иммунитета.

Стоит насторожиться при обнаружении следующих симптомов:

Изменение цвета– пятно может быть как намного темнее цвета кожного покрова, так и светлее.
Появление зуда и жжения;
Появление воспалений и покраснений;
Выпадение волос в области поражения.
Образование маленьких родинок вокруг одной большой;
Уплотнение кожи.

При обнаружении всех этих признаков следует немедленно обратиться к врачу.

Опрелости

Опрелость – это недуг обусловленный воспалением кожного покрова. Как правило, образуется в местах складок.

Причины появления опрелостей:

Аллергическая реакция;
Непереносимость средств гигиены;
Повышенное потоотделение;
Медленный обмен веществ;
Недержание мочи;
Постоянное трение.

Как правило, этим заболеванием страдают дети и люди с избыточным весом.

Признаками опрелостей являются:

Появление воспаленных красных пятен;
Образование микротрещин и ран в местах поражения;
Появление изъявлений.

Бородавки

Бородавка – это доброкачественные образования на поверхности кожи. Они могут располагаться в любом месте тела человека, в том числе и на лице. Размер их составляет в основном до 5 мм, но встречаются бородавки крупных размером.

Причиной появления бородавок является заражение вирусом папилломы.

Этим вирусом можно заразиться:

При купании в загрязненном водоеме;
При контакте с переносчиком вируса (сам переносчик может и не иметь бородавок);
При образовании микротрещин;
При снижении иммунитета;
При нервном напряжении.

Симптомом появление бородавки является появление небольшого бугорка на поверхности кожи.

Примечание! Эти образования не наносят вреда здоровью, но при необходимости от них можно избавиться благодаря народной медицине или же путем хирургического вмешательства.

Причины кожных заболеваний

Внешние

Постоянное трение;
Воздействие ультрафиолетовых и других излучений;
Температурное воздействие;
Проникновение в кожный покров грибков, инфекций, бактерий;
Заражение животными паразитами: вши и подкожные клещи.
Контакт с зараженным человеком.

Внутренние

Заболевания внутренних органов;
Ослабление иммунной системы;
Авитаминоз;
Повышенное потоотделение;
Аллергическая реакция на косметические средства, продукты питания и лекарственные препараты.
Нарушение обмена веществ.

Методы диагностики болезней кожи

При обнаружении, каких-либо патологий на коже не следует приступать к самолечению, для начала стоит посетить врача. Он назначит ряд исследований для определения заболевания, и, исходя из этого, будет назначать лечение.

Анализы, которые потребуется сдать, для определения вида патологии:

Общий анализ крови;
Биохимический анализ крови;
Соскоб с места поражения;
Биопсия (при необходимости);
Тест на аллерген;
Тест на ЗППП;
УЗИ внутренних органов.

Примечание! От большинства болезней кожного покрова невозможно полностью вылечиться, но соблюдая элементарные правила гигиены и другие общие рекомендации, можно поддерживать их в стадии сна.

Источник

Акне или угревая сыпь и прыщи – проблемы, с которыми сталкиваются многие подростки, а также люди среднего и зрелого возраста. Давайте разберемся, является ли патология наследственной или возникает в силу иных причин.

На сегодняшний день учеными установлено, что генетическая предрасположенность на самом деле играет большую роль в возникновении угревой сыпи. Есть и другие факторы, такие как неправильное питание, последствия перенесенных заболеваний, отсутствие надлежащей гигиены кожи и так далее. Но, все же, гены предопределяют вероятность кожных воспалений более, чем на 50 %.

Если подробнее останавливаться на генетике, то следует разделить наследственную вероятность возникновения угревой сыпи на два больших блока: предрасположенность по генам кожи и по генам половых гормонов.

Гены кожи

В организме человека есть великое множество генов, каждый из которых имеет свою зону ответственности. Под «генами кожи» мы имеем в виду гены, предопределяющие характеристики и свойства эпидермиса конкретного человека. Например, гены TNFa, IL4, IL6, IL13 ответственны за развитие воспалительных процессов кожи. Наличие полиморфизмов в этих генах свидетельствует о высокой склонности к различным воспалительным заболеваниям кожи, среди которых, в том числе, акне и угревая сыпь.

Гены FLG, TNFa и IL6R предопределяют склонность к атопическому дерматиту. Это хроническое воспалительное заболевание кожи, имеющее тесную связь с угревой сыпью. Дерматит имеет существенное влияние на иммунитет кожи, поэтому его возникновению зачастую влечет обострение всех иных проблем с кожей.

Гены SOD1, SOD2, SOD3, CAT отвечают за оксидативный стресс. Это процесс воздействия реактивных форм кислорода на клетки, в результате которого происходит патологическое накопление свободных радикалов. Они, в свою очередь, запускают в клетках кожи воспалительные процессы и ведут к развитию гиперчувствительности. Люди с генетической склонностью к окислительному стрессу наиболее подвержены развитию акне и иных кожных воспалений.

Большое влияние на здоровье и красоту кожи оказывает процесс метаболизма витаминов. Если имеется хронический дефицит важных веществ, кожа оказывается незащищённой и не способной противостоять негативным факторам окружающей среды. Мало кто знает, но функции усвоения различных витаминов тоже заложены на генетическом уровне. Например, витамин «А» является антиоксидантом, регулирует выработку кожного сала и имеет большое влияние на местный иммунитет кожи. За метаболизм витамина «А» отвечает ген ВСMO1. При определённых модификациях этого гена, у человека имеется склонность к сниженному метаболизму витамина «А» в крови. В результате, он будет иметь повышенную генетическую склонность к акне, воспалительным процессам и истончению кожи.

Витамин «С» обеспечивает процессы регенерации кожи и ее защитные функции. Он участвует в синтезе интерферона, стероидных гормонов, коллагена. За усвоение этого витамина отвечает ген SLC23A1. «Поломки» в этом гене ведут к сухости кожи, истончению стенок кровеносных сосудов, снижению защиты против кожных инфекций и замедлению процессов регенерации. То есть, вероятность угревой сыпи повышается. Кроме того, понижается эффективность лечения, так как процессы заживления и восстановления кожи идут медленно.

Витамины группы В очень важны для кожи. Их дефицит зачатую ведет к развитию кожных заболеваний, шелушению кожи, угревой сыпи и покраснениям. За витамин B6 отвечают гены ALPL и NBPF3, за витамин В12 – гены FUT2, TCN1, MTHFR, за витамин В9 — ген MTHFR.

Процессы регенерации кожи тоже определяются генами. Если у кожи хорошая восстановительная функция, то лечение акне будет гораздо более эффективным и быстрым. За регенерацию кожи отвечают гены AQP3, FUT2, MTHFR, BCMO1.

При наличии полиморфизмов в генах: COL1A1, ELN, MMP1, MMP3, TIMP1, FUT2, MTHFR их владелец столкнется с высокой вероятностью формирования рубцов в процессе заживления угревой сыпи.

Гены половых гормонов

Нередко возникновение акне в подростковом возрасте объясняют перестройкой гормональной системы. Эти утверждения имеют реальную основу. Действительно, состояние половых гормонов сказывается на внешнем виде кожи. А гормональная система, в свою очередь, тоже предопределяется генами. За формирование половых гормонов эстрогенов и андрогенов (женских и мужских гормонов) несут ответственность гены 17-альфа гидроксилаза и Ароматаза. Полиморфизм «АА» в этих генах приводит к увеличению синтеза половых гормонов, то есть, к гиперандрогении и гиперэстрогении. Гиперандрогения – переизбыток мужских гормонов, гиперэстрогения – излишнее количество женских гормонов. Одним из основных симптомов гиперандрогении является возникновение акне, так как в результате повышения уровня тестостерона значительно повышается выработка кожного сала и происходит закупорка пор. Также угревая сыпь нередко беспокоит женщин с повышенным уровнем тестостерона на фоне синдрома поликистозных яичников. Наличие небольших высыпаний можно заметить в период овуляции даже при корректном уровне гормонов, так как именно в этот период происходит повышение уровня тестостерона.

Предотвращение акне

Не стоит думать, что генетика неизбежно обрекает человека с определенными полиморфизмами на акне. Помимо классического лечения угревой сыпи, современная медицина дает возможность заранее спрогнозировать вероятность возникновения акне у конкретного пациента. При помощи генетического тестирования совокупности изложенных выше генов, врач сможет сделать выводы о высокой вероятности воспалительных процессов и угревой сыпи еще до ее возникновения. Следовательно, можно будет начать профилактические меры и корректировку отклоненных показателей. В любом случае, масштаб угревой сыпи и ее последствий можно будет значительно минимизировать. Например, при наличии генетической склонности к замедленному метаболизму витаминов группы B, врач назначит корректировку диеты и искусственное поддержание уровня витамина в крови в определенной дозировке.

Неприятным последствием акне нередко является возникновение рубцов, устранить которые в дальнейшем бывает очень сложно. В случае своевременной профилактики грамотного лечения акне на основе генетических особенностей, рубцевания можно избежать, cохранив гладкость и упругость кожи в будущем.

Источник