Фиолетовые точки на коже лица

Различные изменения в состоянии кожных покровов могут появляться по довольно естественным причинам. Но куда чаще прыщики, пятна и узелки — это способ нашего организма сигнализировать о каких-то неполадках, происходящих в нем.

Почему появляются синяки без причины?

Иногда на коже появляются синюшные пятна, напоминающие синяки. Такие отметины являются совершенно естественными, если они возникли вскоре после ушиба или удара. В таком случае они указывают на повреждение сосудов и формирование подкожной гематомы. Но если ушибов не было, то пятно на коже — это не синяк в привычном его понимании. Такие отметинки могут указывать на разные проблемы со здоровьем:

• Врожденные или наследственные заболевания.
• Инфекционные поражения.
• Заболевания неясной этиологии.
• Сосудистые патологии разного генеза.
• Раковые заболевания.

Обнаружив на теле синие или фиолетовые пятна, лучше всего показать их врачу. Только специалист сможет определить, чем вызвано подобное явление.

Синюшные пятнышки на теле у ребенка

Иногда синеватые пятна можно наблюдать даже на коже новорожденных деток. Некоторые из них присутствуют на теле с самого рождения, другие же проявляются чуть позже — в первые месяцы жизни. Такой симптом иногда может быть довольно тревожным и требовать направленного лечения в стационарном отделении. Поэтому родителям лучше не медлить, и показать ребенка с непонятными пятнами врачу.

Врожденные

Если синеватое пятно присутствует на коже малыша с самого появления на свет, оно может являться:

• Настоящим синяком, возникшим в результате родовой травмы.
• Гемангиомой — сосудистой опухолью. Это достаточно распространенная проблема, фиксирующаяся у деток раннего возраста. Гемангиомы могут иметь вид небольших или довольно крупных пятнышек, иногда они выступают над поверхностью кожи. Такие опухоли у деток могут исчезать сами по себе, но иногда врачи настаивают на их оперативном удалении (при быстром росте или неудачном расположении).

Наследственные

Есть довольно много наследственных заболеваний, которые могут становиться причиной появления беспричинных синяков на теле младенца. Одним из самых известных недугов такого типа является гемофилия, при которой кровь не свертывается должным образом. При таких заболеваниях синие пятна на коже являются лишь вторичной проблемой, куда большего внимания требуют системные нарушения, способные вызывать смертельно опасные осложнения (когда любая травма может окончиться гибелью в результате кровотечения).

Гемофилия

Гемофилия, благодаря достижениям современной диагностики и генетики, является достаточно редкой болезнью. Основная причина ее развития — недостаток либо полное отсутствие некоторых факторов свертывания. Чаще всего гемофилия проявляется уже вскоре после рождения, но при легких формах заболевания она может дать о себе знать, когда ребенок уже начинает подниматься и ходить. В таком случае даже незначительные ушибы могут приводить к формированию у малыша не проходящих синих пятен на коже — так проявляются подкожные кровотечения. Часто такие симптомы дополняются кровоизлияниями в крупные суставы и носовыми кровотечениями.

На сегодняшний день гемофилия вполне поддается симптоматическому лечению при помощи заместительной терапии концентратами недостающих факторов свертывания. Обычно родители владеют информацией о риске развития такого недуга у их детей, поэтому недуг редко является неожиданным.

Болезнь Виллебранда

Это еще одно наследственное заболевание, связанное с нехваткой или дефицитом факторов свертывания крови. При полном отсутствии таких факторов болезнь диагностируется очень рано, так как провоцирует непрекращающиеся кровотечения из слизистых оболочек, носа и внутренних органов. Однако лишь при дефиците у детей недуг может давать о себе знать:

• Редкими кровотечениями из слизистых рта и носа.
• Синяками на коже, которые появляются без видимой причины (на фоне несущественных травм или даже спонтанно).

Болезнь Виллебранда может протекать с периодами обострения и ремиссии. Полностью избавиться от недуга не представляется возможным, лечение подразумевает введение недостающих факторов свертывания.

Приобретенные

Беспричинные синяки на коже у деток могут появляться под влиянием разных факторов, влияющих на процессы свертывания крови. Иногда этому способствует:

• Специфическая лекарственная терапия. В таком случае родителей в обязательном порядке информируют о возможности осложнений.
• Некоторые инфекционные заболевания.

В любом случае если на коже малыша появляются синие пятна без видимых на то причин, стоит обязательно в ближайшее время обратиться к педиатру. Возможно, понадобится консультация гематолога и других узких специалистов.

Менингококковая инфекция

Менингит является грозным острым инфекционным недугом, при котором происходит поражение головного мозга. Эта болезнь провоцируется бактериями и считается медиками потенциально смертельной, поэтому ее своевременная диагностика и правильное лечение очень важны для сохранения здоровья и жизни больного. Чаще всего недуг начинается с обычного насморка, к которому впоследствии присоединяются другие грозные симптомы: высокая температура, нарушения сознания, светочувствительность, скованность шейных мышц и головные боли. Специфическим симптомом менингококковой инфекции является сыпь:

• Она появляется уже в первый-второй день развития недуга.
• Поначалу выглядит как пятнышки и узелки разного диаметра.
• Исчезает при надавливании.
• Локализуется по всему телу. Чаще всего находится на нижней части тела, а появление высыпаний на лице и верхней части туловища считается неблагоприятным признаком.
• Вскоре сыпь становится похожа на синяки — багрово-красные элементы с синюшным оттенком, которые уже не пропадают при надавливании.
• Иногда элементы сыпи сливаются между собой, формируя крупные пятна.
• Элементы сыпи могут иметь разный диаметр, возвышаться над кожей.

Именно высыпания на коже часто становятся одним из наиболее явных ранних признаков менингококковой инфекции у детей. Они могут появляться параллельно с повышением температуры, что нужно рассматривать, как повод для немедленного вызова скорой помощи.

Что это у взрослых?

Синяки без причины гораздо чаще появляются на коже у взрослых, чем у детей. Но к сожалению, далеко не каждый человек спешит обращаться за медицинской помощью в такой ситуации. Между тем внезапные пятна на коже могут быть довольно-таки тревожным симптомом. В частности, их появление бывает спровоцировано:

• Кожными заболеваниями.
• Разными нарушениями свертываемости.
• Болезнями сосудов.
• Раковыми процессами и пр.

Таким образом, если на коже появилось черное небольшое пятнышко, похожее на синяк, или крупный лиловый кровоподтек без видимой на то причины, стоит заглянуть на прием к врачу.

Фиолетовые пятнышки с белым в середине

Удивительно, но пятнышки фиолетовой окраски могут быть симптомом красного плоского лишая, хотя, казалось бы, что исходя из названия, такая болезнь должна проявляться все-таки красными пятнами. Но на самом деле, при подобном недуге на коже могут появляться папулы лиловой окраски либо бурые с фиолетовым оттенком, которые обычно зудят. Их стандартный размер при начале развития недуга — 2—4 мм., а локализация — сгибательные поверхности, туловище и пр. Пятнышки выглядят блестящими и часто кажутся более светлыми в центральной части. Со временем элементы лишая могут сливаться, атрофироваться и подвергаться гиперпигментации.

Причины развития такой болезни не до конца понятны ученым. Предположительно, недуг развивается по причине аутоиммунных нарушений.

На сегодняшний день медики не могут предложить действительно эффективных методов терапии красного плоского лишая. Лечение осуществляется при постоянно прогрессирующем недуге, который вызывает нарушения самочувствия у больного.

Точки на коже: геморрагическая сыпь

Пятна и точки, похожие на синяки, могут быть результатом подкожных кровоизлияний. Это на самом деле, достаточно распространенная проблема, которая также известна под наименованием геморрагий, геморрагической сыпи либо пурпуры. Среди возможных причин ее появления можно выделить:

• Геморрагический васкулит.
• Тромбоцитопеническую пурпуру.
• Старческую пурпуру.

Васкулит: заметные темные точки

Под васкулитом обычно подразумевают иммунопатологические воспаления сосудов. Синячки в виде пятнышек и точек на коже могут появляться при геморрагическом васкулите, который считается наиболее распространенным из таких болезней и в то же время характеризуется довольно-таки благоприятным прогнозом. При таком недуге происходит асептическое воспаление стенок небольших сосудов. Наиболее распространенное проявление недомогания это поражение кожи, которое имеет специфические симптомы:

• Появление на кожных покровах характерной геморрагической сыпи — подкожных кровоизлияний.
• Типичная локализация сыпи — нижние конечности.
• Со временем подкожные кровоизлияния переходят на бедра, крайне редко они наблюдаются на верхних конечностях, животе и спине.
• Спустя несколько дней высыпания становятся более бледными и бурыми, а затем со временем совсем исчезают. Если недуг носит рецидивирующий характер, пигментация может сохраняться.

Иногда при геморрагическом васкулите течение болезни ограничивается лишь кожными симптомами, но возможно развитие и более серьезных видов недуга с поражением суставов, пищеварительного тракта, почек и пр. Обычная кожная форма заболевания чаще всего имеет доброкачественное течение и оканчивается полным выздоровлением.

Тромбоцитопеническая пурпура

При такой болезни происходит снижение объема тромбоцитов в крови (это клеточки, которые несут ответственность за полноценное свертывание крови), а также они проявляют склонность к склеиванию. Врачи затрудняются с определением причин развития такого недуга, но уверены, что он имеет аутоиммунную природу. Наиболее явный симптом тромбоцитопенической пурпуры — это кровоизлияния в кожу либо слизистые оболочки. Такие следы на теле:

• Выглядят как синяки.
• Не болят.
• Не имеют четкой (постоянной) локализации.
• Могут выглядеть совсем по-разному. Иногда они кажутся лишь темными точками, а иногда становятся разлитыми кровотечениями.
• Могут менять цвет от синюшного до желто-зеленого в зависимости от давности появления.

Тромбоцитопеническая пурпура также вызывает кровотечения из носа, которые отличаются затяжным характером. Возможны кровоизлияния из носа, маточные кровотечения и поражения прочих внутренних органов. Основным методом лечения данного недуга считается проведение инфузий плазмы, также могут применяться прочие методы терапии в зависимости от клинической картины и особенностей пациента.

Если выраженность болезни не слишком велика, и больного не беспокоят постоянные кровотечения, ему показано лишь постоянное наблюдение и соблюдение рекомендаций врача. В частности, пациентам с таким диагнозом крайне важно беречься от травм, не принимать лекарства, влияющие на свертываемость, ограничивать нахождение на солнце и т. д.

Старческая пурпура на руках и лице

Процессы старения приводят к истончению сосудов, а также к потере их стенками эластичности. Поэтому даже в результате микротравм сквозь такие капилляры с легкостью выходит кровь, что может приводить к появлению пятен, похожих на синяки. Такие пятна на теле:

• Спонтанно появляются.
• Имеют красновато-фиолетовую окраску.
• Часто сливаются.
• Имеют неровные контуры.
• Оставляют после исчезновения коричневую пигментацию.
• Чаще всего локализуются на предплечьях и кистях, а также на лице и шее. Могут возникать на затылке.

При появлении таких пятен врачи говорят о старческой пурпуре. Кожные покровы пациентов с такой проблемой становятся особенно тонкими, в них просвечивают сосуды. Усугубить течение болезни может длительный прием лекарств, влияющих на свертывание, а также гормонов-кортикостероидов.

На сегодняшний день нет специфического лечения старческой пурпуры. Пациентам рекомендуется полноценно питаться и беречься от травм.

Саркома Капоши: опухоли, похожие на синяки

Под саркомой Капоши подразумевают не слишком распространенное злокачественное заболевание кожи, риск развития которого увеличивается при сильном снижении иммунитета. Заподозрить развитие такой болезни можно при появлении специфических пятен на коже, похожих на синяки. Они отличаются:

• Цветом от красного до сине-фиолетового. При надавливании окраска не меняется.
• Глянцевой поверхностью, иногда возможно шелушение.
• Нечеткой формой, чаще всего плоской поверхностью либо несущественным возвышением над кожным покровом.
• Иногда множественностью и склонностью к слиянию. При слиянии пятен центральная часть может западать и становиться язвой.
• Отсутствием дискомфорта. Лишь при слиянии пятен возможно возникновение зуда, покалывания и отечности.
• Кровоточивостью в ответ на повреждения.

К сожалению, на сегодняшний день саркома Капоши имеет довольно неблагоприятный прогноз. Лишь при хорошем иммунитете пациента и направленном лечении врачам удается достичь стойкой ремиссии болезни.

Загрузка…

Пятна темно-синего или фиолетового цвета, образующиеся на теле, — грозный сигнал неполадок в организме. Это может свидетельствовать о развитии заболеваний внутренних органов. Диагноз болезни основывается на характере фиолетовых высыпаний, как долго они держатся на теле, местах их локализации.

Определить болезнь самостоятельно невозможно – это может сделать только медицинский специалист после тщательного обследования, сбора анамнеза и изучения результатов анализов.

Красно-фиолетовое пятно на ноге

Если на ноге появилось пятно красно-фиолетового оттенка, в первую очередь приходит мысль о нечаянно полученном синяке. Однако если пятно не связано с травмой мягких тканей и возникает неожиданно время от времени, это может свидетельствовать о развитии некоторых заболеваний.

• ослабление стенок кровеносных сосудов;
• авитаминоз;
• нарушение свертываемости крови;
• варикозное расширение вен;
• сбой в работе печени;
• ревматоидный артрит;
• саркома Капоши.

При периодическом появлении красно-фиолетовых пятен на ногах, а также если они не проходят длительное время, необходимо проконсультироваться с врачом.

Что делать, если появилось фиолетовое пятно на ноге?

Чаще всего фиолетовое пятно на ноге возникает из-за синяка, который болит при надавливании на него и обычно проходит в течение нескольких дней. Однако если пятно не исчезает, шелушится, возникают также другие пятна на теле, необходимо отправиться на прием к врачу для постановки правильного диагноза.

Фиолетовое пятно на ногах нередко свидетельствует о заболевании кровеносной системы – варикоз. При варикозе страдают стенки кровеносных сосудов, которые со временем истончаются. Появление темно-синего образования на ноге может свидетельствовать о начале этого серьезного заболевания.

Пятно фиолетового оттенка также может говорить о недостатке витаминов групп С, Р и К, а также некоторых микроэлементов – кальция, селена. Они отвечают за работу кровотока в организме и прочность сосудов. Их небольшое количество в организме может вызвать появление на коже ноги неприятного образования.

Почему на руках появились фиолетовые пятна?

Фиолетовые пятна на руках могут свидетельствовать о развитии пурпуры – заболевания, в результате которого лопаются кровеносные капилляры, и кровяные эритроциты окрашивают кожный покров.

Нередко пятна на руках темно-синего цвета появляются у людей старше 60 лет. Это говорит о развитии так называемой старческой пурпуры, когда стенки кровеносных сосудов истончаются, что приводит к образованию темных пятен на руках и других частях тела.

Пурпура также может быть последствием аллергических заболеваний, отравления химическими токсичными веществами. Болезнь может вызвать и длительное употребление некоторых медикаментов, разжижающих кровь.

Помимо этих причин, пурпуру могут вызвать следующие факторы:

• хирургическое вмешательство;
• старые травмы;
• нарушение свертываемости крови;
• различные инфекции, в том числе вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).

Как убрать фиолетовые пятна на руках?

При появлении темных образований на руках, которые долго не проходят, ни в коем случае не нужно заниматься самолечением и устанавливать себе диагноз по интернет-форумам. В первую очередь необходимо обратиться за медицинской консультацией к специалистам: дерматологу, аллергологу, гематологу, онкологу.

Назначить соответствующее лечение врач сможет только после установки правильного диагноза. Для этого будет необходимо выявить истинную причину возникновения фиолетовых пятен на руках.

Кожа – это защитный слой в организме человека. Она имеет большую площадь и вес. С ее помощью можно защитить себя от бактерий, урегулировать температуру. Кожный покров быстро сообщит мозгу об источнике боли. Он моментально реагирует на тепло или холод. Кожа имеет свойство менять цвет под воздействием различных химических веществ и солнечных лучей. Если в организме человека наблюдаются патологии, то она в первую очередь сообщит мозгу об этом. Синее пятно на коже свидетельствует о нарушении целостности капилляров. Нередко данное внешнее проявление свидетельствует о наличии патологий в работе внутренних органов. В медицинской практике были зарегистрированы также случаи, когда такая пигментация была беспричинной. Однако об этом может сказать только врач, с достаточной квалификацией в этой области.

Основные виды пятен на коже

Фиолетовые пятна на коже в научной практике получили название макул. Цвет может изменяться от розового, синего, винного до темно-фиолетового. В некоторых случаях дополнительно на нем наблюдается шелушение.

Все пятна на теле человека можно классифицировать по следующим признакам:

• присутствуют на коже с рождения человека;
• пигментные образования;
• приобретённые в процессе жизни;
• вызванные разрывом сосудов или капилляров.

Они отличаются друг от друга также цветом. Чаще всего причина кроется в нарушении естественной пигментации. Светлая окраска проявляется при злоупотреблении человеком времяпрепровождением на солнце. Часто с этой проблемой люди сталкиваются в период отдыха на море.

Врачи отмечают, что такой симптом характерен коже человека при наличии вредоносного воздействия грибка. Некоторые заболевания нарушают выработку меланина, поэтому наблюдаются изменения в цвете кожного покрова. С рождения такие пятна могут быть при диагностированном альбинизме. При этом дополнительно у человека волосы и радужная оболочка глаза имеет белый цвет.

Невусами или родинками называют пятна фиолетового или винного цвета, которые на теле человека либо присутствуют от рождения, либо проявляются в течение всей жизни. Не допускается их самостоятельное удаление, поскольку в таком случае увеличивается риск ее перерождения в злокачественное новообразование.

Под прямым воздействием солнечных лучей веснушки имеют свойство менять цвет на фиолетовый. В таком случае в зимнее-осеннее время они практически полностью исчезают с лица и тела. Их проявление на следующий год начнется в период увеличения активности солнца. Дерматологи отмечают, что с возрастом их будет появляться все меньше.

Во время беременности на теле женщины периодически появляются коричневые или кофейные пятна, которые в медицинской практике называют хлоазмами.

У пожилых людей пигментные пятна проявляются из-за нарушения работы печени. Они имеют слегка коричневатый цвет. Под воздействием прямых солнечных лучей их размер может быть увеличен в несколько раз. Пятна располагаются на лице, руках и теле. Дерматологи отмечают, что они не несут вреда здоровью человека, а являются простым внешним дефектом.

Высыпания черного цвета появляются у некоторых людей с возрастом. Они также могут располагаться на шее, в области паха и подмышечных впадин. Чаще всего такое проявления считают симптомом патологий в работе надпочечников или поджелудочной железы (сахарный диабет).

Причины появления пятен фиолетового цвета

Чаще всего такая пигментация на коже вызвана разрывом сосудов или капилляров. К примеру, обычный синяк проявляется после сильного ушиба. В некоторых случаях фиолетовые пятна наблюдаются из-за серьезных заболеваний. К ним относят капилляротоксикоз, пурпуру и другие заболевания.
Главное различие заключается в том, что синяк появляется после механического или силового воздействия. Пурпура проявляется без причины и не сходит с кожи в течение долгого периода времени. На пятне могут присутствовать мелкие капилляры. Чаще всего фиолетовые пятна в медицинской практике встречаются также на коленях, предплечьях и руках.

Пурпура или подкожная утечка крови диагностируется в случае, если винное пятно не сходит в течение долгого периода времени. Состояние считают одним из симптомов цинги или плохой свертываемости кожи. В пожилом возрасте патология проявляется из-за утончения стенок кровеносных сосудов. Нередко ситуация возникает на фоне употребления большого количества витамина Е и других лекарственных препаратов.

При наличии обширных фиолетовых пятен, которые не сходят в течение долгого периода времени, следует посетить кабинет дерматолога. Осмотр врача потребуется в случае периодического проявления синяков при отсутствии внешних воздействий. Фиолетовые пятна на коже могут свидетельствовать о наличии патологий в сосудах и капиллярах.

Впервые болезнь Фабри в 1898 была описана сразу двумя дерматологами – Уильямом Андерсоном в Англии и Иоганном Фабри в Германии. Оба врача работали независимо друг от друга и описали пациентов с повреждениями кожи, или ангиокератомами, которые сегодня более известны как признаки болезни Фабри. Ангиокератомы — небольшие красно-фиолетовые безболезненные высыпания, которые чаще всего появляются на бедрах, в области пупка и на ягодицах.

Болезнь Фабри является наследственным заболеванием, которое связано с нарушением обмена веществ. Это одно из так называемых лизосомных заболеваний, при которых в организме не хватает энзимов, расщепляющих жиры. В случае болезни Фабри это обусловлено нехваткой энзима α-галактозидазы А в лизосомах клеток, в результате чего во всех клетках тела прогрессирует накопление жировых веществ -гликосфинголипидов.

Для аналогии можно привести такой пример. В доме накапливается мусор, отходов уже так много, что они не помещаются в контейнеры. Отходы никто не убирает, со временем их становится все больше и больше, что рождает серьезные проблемы. По такому же принципу работают клетки человеческого организма: в норме гликосфинголипиды расщепляются энзимами в лизосомах клеток, но в случае, когда лизосомы не выполняют свои функции, гликосфинголипиды накапливаются в клетках и существенно нарушают нормальную работу клеток и органов.

Подробнее о болезни Фабри рассказывает Зита Круминя – генетик, врач Детской клинической университетстской больницы.

• Каковы главные симптомы болезни Фабри?

Симптомы болезни Фабри чаще проявляются в подростковом возрасте или после 20 лет, в редких случаях раньше. Обычно в начале ощущается обжигающая боль в кончиках пальцев, боли в животе, диарея непонятного происхождения, реже – запоры, требующие медикаментозного лечения. Иногда болезнь сопровождается так называемыми болями роста – когда болят кости и суставы. Большинство пациентов плохо переносят жару, так как у них пониженное потоотделение, может быть повышение температуры. Многие жалуются на усталость, депрессию, трудности в работе или учебе.

Примерно у 1/3 – 1/2 пациентов с болезнью Фабри имеются кожные изменения – на бедрах, половых органах, реже на ладонях, животе и спине. На коже видны маленькие отметины, похожие на небольшие, размером с булавочный укол, синяки. Если в ходе болезни ангиокератомы появились, они уже никогда не исчезнут. Треть пациентов также испытывает трудности со слухом. Сначала ухудшение слуха может быть временным и односторонним, но затем потеря слуха может стабильно затронуть как одно, так и оба уха.

С развитием заболевания могут происходить патологические изменения сердца: ненормальное увеличение сердечной мышцы, повторные инфаркты. В особых случаях пациентам необходима трансплантация сердца или вживление кардиостимулятора. В связи с патологическими изменениями кровеносных сосудов, у пациентов с болезнью Фабри уже в 20-40-нем возрасте может развиться инсульт. Если болезнь начинает развиваться в подростковом возрасте, то к 30 годам уже возможны серьезные изменения в работе почек, а к 40 годам может потребоваться диализ или трансплантация почек.

Ранее эксперты полагали, что женщины не страдают болезнью Фабри, но симптомы этого заболевания констатированы также и у женщин. Разница в том, что у женщин симптомы менее выражены, могут проявиться позже и в более мягкой форме.

• Есть ли в Латвии пациенты с болезнью Фабри?

В Латвии пока не был зафиксирован ни один случай заболевания болезнью Фабри. Но это не значит, что таких пациентов нет. У нас не проводят скрининг-тесты новорожденных детей и нет всеобщей проверки населения, так что неизвестно, сколько может быть таких больных.

В Эстонии пять пациентов с болезнью Фабри, в Литве – три. По среднестатистическому показателю распространения заболевания в других странах, в Латвии должно быть около 5 пациентов с болезнью Фабри.

• Если у человека имеются симптомы болезни Фабри, к специалисту какого профиля ему следует обращаться?

Конечно, в первую очередь следует пойти к семейному врачу. В случае, если его подозрения насчет генетического заболевания будут оправданы, следующий шаг – обращение к врачу-генетику Клиники медицинской генетики Детской клинической университетской больницы.

Следует отметить, что из-за клинического многообразия болезнь Фабри весьма трудно диагностировать, так как у какого-то пациента может проявляться только один симптом, ау другого – сразу несколько. Обычно, если человеку ставят диагноз болезни Фабри, это значит, что у него в роду были люди с этим заболеванием. Например, кто-то в раннем возрасте перенес инфаркт или страдал почечной недостаточностью, но других симптомов болезни не наблюдалось.

Мировая практика показывает: перед тем, как у пациента диагностируется болезнь Фабри, ему обычно приходится посетить 10-15 врачей разных специальностей. Это происходит именно из-за многообразия симптомов заболевания.

• Если у врача все же есть подозрения на болезнь Фабри, что происходит дальше?

В Латвии подобных лабораторных исследований не делают. Поэтому в случае болезни Фабри (если есть такие подозрения), семейный врач связывается с представительствами, чтобы провести энзимного состава образцов крови за рубежом. Бесплатные исследования обычно делают за границей – в основном в Германии. Если в ходе проверки обнаружено, что уровень фермента понижен, ведутся дополнительные исследования.

• Болезнь обнаружена. Какое лечение возможно?

Не все лизосомные заболевания поддаются лечению. Существует около 70 лизосомных болезней накопления и болезнь Фабри только одна из них. Даже сегодня только в 5-6 случаях лизосомных болезней пациентам доступно лечение с помощью заместительной энзимотерапии.

Очень важно диагностировать заболевание как можно раньше и не оставлять без внимания имеющиеся симптомы. Ведь если болезнь Фабри не обнаружена и своевременно не начато лечение, в дальнейшем это грозит наступлением инвалидности из-за необратимых изменений в почках, а также ранними инсультами и инфарктами. При своевременно начатом лечении болезнь не прогрессирует, может быть даже улучшение состояния, нарушения слуха не развиваются, а клинические симптомы становятся менее тяжелыми. Лишь если уже были отмечены какие-то изменения, например, назначен диализ по причине почечной недостаточности, то нельзя ожидать, что почки восстановят свои функции в полном объеме.

• Еще недавно о лизосомных заболеваниях почти не говорили. Не свидетельствует ли это о том, что лизосомные заболевания, а в нашем случае болезнь Фабри, были менее распространены?

О лизосомных болезнях начали говорить еще в начале прошлого века. Они были обнаружены и описаны, но их нельзя было подтвердить, так как не существовало методики обнаружения энзимов и генов. Это редкие или очень редкие заболевания, ими страдает один человек из 2000 и даже меньше. Например, утверждается, что болезнью Фабри страдает один из 40 000 человек, но развитие медицинских технологий и методов скрининга позволяет сделать вывод, что на Тайване один больной приходится уже на 3000 человек, много больных также в Австрии. Поэтому считается, что болезнь Фабри может быть одним из наиболее распространенных лизосомных заболеваний.

Сегодня лизосомные заболевания обнаруживаются чаще не потому, что они стали более распространенными, а именно благодаря развитию технологий. В настоящее время определено уже около 70 лизосомных заболеваний, а дополнительно — подтипы этих болезней. Все действительно зависит от технологий. Определив ген, возбудителя заболевания и энзим, можно начать и поиск путей возможного лечения.

• Нередко врачи говорят о важности здорового образа жизни, самопомощи. Можно ли с помощью специальной диеты или профилактических мер избежать заболевания Фабри или другими лизосомными болезнями?

Диеты, здоровый образ жизни могут укрепить организм, но избежать болезни не представляется возможным, потому что это генетическое заболевание. Кроме того, диагностировать болезнь Фабри очень трудно. Я присутствовала на конференции, в работе которой, в частности, принимали участие и пациенты. Один пациент, 55-летний немец, рассказал, какой долгий путь ему пришлось пройти, пока не был поставлен диагноз.

Первые симптомы — усталость, боль в пальцах, диарея, непереносимость жары, сонливость — проявились у него уже в шестилетнем возрасте, но родители, а также учителя, называли ребенка лентяем, так как не знали причин такого его поведения. Аналогичная ситуация была и на военной службе, где ему