Днк для кожи лица

Гены: FLG

Гены: AQP3

Сохранение влаги — одна из основных функций рогового слоя. Сухость кожи влечет за собой легкую проницаемость для токсичных веществ, способствует развитию иммунных нарушений и формированию аллергического воспаления.
Аквапорины — это интегральный мембранный белок, формирующий в коже каналы,
которые помогают в транспорте воды и мочевины через клеточный слой.

В данном разделе мы рассматриваем мутации в гене, который кодирует работу аквапоринов. Недостаточная работа этого белка отражается на количестве аквапорина в кератиноцитах. Это приводит к нарушению транспорта воды в структурах кожи. Информация в разделе позволяет оценить возможности кожи к удержанию влаги, стабильность pH показателей мантии ГЛБ, а также риски неблагоприятного воздействия УФ на гидратацию кожи.

Гены: SOD1, SOD2, SOD3, GPX1, CAT, NQO1, NQO1, BCMO1, Intergenic, APOA5

Окислительный стресс представляет собой механизм воздействия реактивных форм кислорода на каждую клетку организма человека, в результате которого происходит патологическое накопление свободных радикалов — своеобразных агентов способствующих запуску механизмов повреждающего действия внутри клеток. Оксидативный стресс играет важную роль в патогенезе значительного числа заболеваний человечества, в частности —  приводя к ускоренному процессу старения кожи, хронизации дерматозов, воспалению, гиперчувствительности. Важными компонентами защиты клеток от оксидативного стресса являются антиоксидантные ферменты, активность которых обусловлена генетическими факторами.

Гены: IRF4, MC1R, TYR, SOD1, SOD2, GPX1, CAT, NQO1

Гиперпигментация возникает при повышенном содержании меланина в коже вследствие увеличения выработки меланина меланоцитами и роста числа пигментных клеток. Важно учитывать, что к усилению меланогенеза, как адаптивной реакции кожи может приводить любое воздействие, при котором происходит повреждение клеток, появление свободных радикалов и активация иммунной системы. Основными факторами, способствующими развитию гипермеланозов, в том числе и мелазмы, являются ультрафиолетовое облучение и генетически обусловленная повышенная чувствительность меланоцитов.

Гены: ELN, COL1A1

Состояние кровеносных сосудов, с одной стороны, влияет на проницаемость сосудистой стенки для различных компонентов крови. С другой стороны сосудистая стенка должна обеспечивать сопротивление объему крови.
Физиологические и механические характеристики сосудистой стенки обеспечивает белок эластин, который совместно с коллагеном формирует стенку сосуда. Именно свойства эластина обеспечивают упругость и эластичность сосудов. При нарушении в гене, кодирующем синтез эластина, поперечные сшивки между волокнами эластина образуются в недостаточном количестве или не образуются вообще, это приводит к истончению и растяжимости стенки

Гены: IRF4, TYR

Веснушки (эфелиды) — наследственные гиперпигментации, встречаются у людей с I, II фототипами. Это мелкие обильные светло-коричневые пятна на лице, плечах, груди. Веснушки появляются из-за неравномерного распределения пигмента меланина в кератиноцитах базального слоя эпидермиса. Они усиливаются в весенне-летний период под воздействием ультрафиолетового облучения

Гены: MC1R, TYR, SOD1, SOD2, GPX1, CAT, NQO1, TNFa, IL6, IL4, IL13, IL6R

При механическом, химическом или любом другом повреждении кожи в организме запускается воспалительная реакция, которая носит защитный характер и направлена на изоляцию повреждающего фактора, ограничение области поражения и стимуляцию репаративных процессов. При повреждении тканей в коже повышается концентрация медиаторов воспаления и образуются свободные радикалы. Это не только усугубляет воспалительную реакцию, но и стимулирует синтетическую активность меланоцитов. Поэтому последствием различных травм кожи нередко является локальная поствоспалительная пигментация.

Гены: COL1A1, MMP1, MMP3, TIMP1

Коллаген является основным фибриллярным белком (до 70 %), обеспечивающим механические свойства кожи, ее прочность, сопротивление к деформациям. Синтез коллагена происходит постоянно для восстановления и замены поврежденных тканей и создания новых клеточных структур. Однако постоянно происходит и разрушение коллагеновых волокон под воздействием ферментов коллагеназы, стромелизина-1 и желатиназы В.
При мутации в генах активность ферментов может быть снижена. В результате, в коже образуется неполноценный незрелый коллаген, лишенный нужных упруго-механических свойств.
Снижение количества и изменение качества коллагеновых волокон в дерме провоцируют ускоренное старение кожи, уменьшение толщины дермального слоя, формирование морщин, складок, проявление гравитационного птоза мягких тканей.

Гены: ELN

Эластин наряду с коллагеном и некоторыми другими фибриллярными белками находится в матриксе соединительной ткани, формируя трехмерную сеть белковых волокон. Эластин — основной белок эластических волокон, которые в больших количествах содержатся в межклеточном веществе таких тканей, как кожа, стенки кровеносных сосудов, связки.
При наличии полиморфизма поперечные сшивки между волокнами эластина образуются в недостаточном количестве или не образуются вообще. Вследствие этого у эластических тканей снижается предел прочности на разрыв и появляются такие нарушения, как истончённость, атония, повышенная растяжимость.

Гены: AGER, GloI

Гены: Has1

Гиалуроновая кислота является мукополисахаридом или веществом, которое продуцируется в межклеточном пространстве и выполняет функции каркаса тканей. Также гиалуроновая кислота задействована в процессах заживления ран, влияет на иммунные реакции, участвует в ангиогенезе, блокирует действие на клетки свободных радикалов. В каждом организме гиалуроновая кислота вырабатывается и разрушается естественным образом, что происходит под действием специализированных ферментов.

В данном разделе рассматриваются полиморфизмы в генах, ответственных за синтез гиалуроновой кислоты гиалуронансинтетазами и деградацию посредством гиалуронидаз.

Гены: ALPL, NBPF3

Гены: FUT2, TCN1, MTHFR

Гены: MTHFR

Фолиевая кислота служит субстратом для синтеза коферментов, участвующих в реакциях переноса одноуглеродных радикалов различной степени окисленности: метильных, оксиметильных, формильных и других. Эти коферменты участвуют в синтезе различных веществ: пуриновых нуклеотидов, превращении цАМФ в обмене глицина и серина. Метилентетрагидрофолатредуктаза, кодируемая геном MTHFR, использует производное фолиевой кислоты в качестве субстрата. При недостатке активности фермента, в результате наличия мутации, происходит нарушение метаболизма фолиевой кислоты.

Гены: BCMO1

Гены: Intergenic, APOA5

Витамин E (токоферол) – жирорастворимый витамин, являющийся важным антиоксидантом. Основное действие этот витамин оказывает в липидном бислое мембран клеток, препятствуя их разрушению, что способствует сохранению взаимодействия интерферона с клеточными рецепторами и нормализует работу функционально активных белков клеточной стенки, восстанавливая работу организма на молекулярном уровне. Также витамин Е способствует усвоению ретинола и аскорбиновой кислоты,  защищая их от окисления.
Мутация в межгенной области ассоциирована с повышенным уровнем витамина Е в плазме крови

Гены: FADS1

Гены: SLC23A1

Витамин С (аскорбиновая кислота) — один из основных водорастворимых витаминов в человеческом рационе, необходимый для нормального функционирования соединительной и костной ткани.
Витамин С, являясь сильным восстановителем, играет роль кофактора в реакциях окислительного гидроксилирования, что необходимо для окисления аминокислот пролина и лизина в оксипролин и в оксилизин в процессе неоколлагенеза. Поэтому при недостатке витамина С ткани, содержащие коллаген, становятся непрочными, теряют упругость. В первую очередь нарушается структура стенок сосудов, повышается их проницаемость.

Гены: TNFα, IL6, IL4, IL13, IL6R

Розацеа – хроническое полиэтилогическое рецидивирующее заболевание кожи лица, часто обусловленное ангионевротическими нарушениями. Одним из триггерных механизмов возникновения и развития розацеа является изменение тонуса поверхностных сосудов кожи лица, которое обусловлено различными внешними (солнечная инсоляция, воздействие тепла, холода, частые химические пилинги, употребление алкоголя) и внутренними (инфекционные заболевания кожи, заболевания пищеварительного тракта, сосудисто- невротические реакции) факторами.

Гены: FLG, TNFα, IL6R

Патогенез атопического дерматита имеет сильную генетическую составляющую. Наследование атопического дерматита осуществляется по полигенному типу, при этом передается не само заболевание, а совокупность генетических факторов, способствующих формированию предрасположенности к заболеванию. Мы предлагаем рассмотреть несколько групп генов, которые в той или иной степени связаны с развитием атопического дерматита: гены, кодирующие белки, участвующие в формировании эпидермального барьера; гены, предрасполагающие к атопии (увеличению общего IgE); гены, влияющие на IgE-ответ; гены гиперреактивности кожи, независимой от атопии.

Гены: TNFα, IL6, IL4, IL13, IL6R

Гены: COL1A1, ELN, MMP1, MMP3, TIMP1, FUT2, MTHFR

Рубец формируется вследствие нарушения целостности кожного покрова, локального повышения индексов ТЭПВ, затяжному латентному воспалительному процессу, в результате процессов закрытия дефекта новой соединительной тканью.
Патогенез развития рубцов довольно сложен и регулируется целым комплексом генов. В первую очередь необходима оценка репараторного потенциала кожи, а также – генетически-детерминированные механизмы, отвечающие за последующее последующее ремоделирование ткани.

В случае нормальной функциональной активности клеток базального слоя поверхностное повреждение эпидермиса чаще всего регенерирует без образования рубцов. Чем глубже при травме поражение слоев кожи, тем длительнее процесс заживления и выраженнее рубец.

Гены: AQP3, FUT2, MTHFR, BCMO1

Регенерация кожи — это процесс, восстанавливающий поврежденные в результате механического или химического воздействия ткани. Процесс регенерации способствует образованию новых клеток и оптимизации защитных свойств кожных покровов. От того, как быстро произойдет этот процесс, будет зависеть, останутся ли на коже рубцовые изменения, пигментация, восстановится ли нормальный микрорельеф кожного покрова.
На регенерационный потенциал кожи часто влияет количество аквапоринов, так как их задача состоит в восстановлении транспортных возможностей клеточных мембран, а также метаболизм витаминов В9, B12 и витамина А, которые влияют на скорость регенерации тканей.