Заболевания сухой кожи ихтиоз

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

Ихтиоз — это дерматологическое неинфекционное заболевание, представляющее собой ороговение участков кожи. Специалисты характеризуют его как наследственное. Причина возникновения кроется в генетических мутациях кожных покровов.

Содержание статьи:

• Причины и механизм развития ихтиоза
• Симптомы ихтиоза
• Диагностика ихтиоза
• Лечение и профилактика ихтиоза

Ихтиоз происходит от слова «ихтио», что означает «рыба». Кожа пациента покрывается мелкими чешуйками, отдаленно напоминающими чешую рыб.

Наблюдать проявления ихтиоза, ороговение кожи, можно у детей с раннего возраста. Чаще всего это заболевание возникает после первых трех месяцев жизни ребенка, свидетельствуя о том, что ихтиоз является врожденной болезнью.

Проявления ихтиоза кожи можно увидеть на всём туловище малыша: животе, ногах, спине, ягодицах. На участках сгибов коленей и локтей ихтиоз практически не встречается. В ряде случаев в процессе клинических исследований была выявлена связь между наследственным ихтиозом и атопическим дерматитом.

У здорового человека мертвые клетки кожи отпадают, а у больного ихтиозом они скапливаются на поверхности, образуя ороговевшие участки. При обследовании пациента выясняется, что поврежденная ихтиозом кожа не является жесткой, а наоборот, она оказывается достаточно мягкой на ощупь.

В силу своего генетического происхождения ихтиоз не может быть инфекционным, поэтому заразиться от больного человека невозможно.

Причины и механизм развития ихтиоза

Так как ихтиоз относится к наследственным заболеваниям, главная причина его возникновения — генная мутация, проявляющаяся в разных поколениях одного рода. В настоящее время медицина не может точно определить биохимический механизм этой мутации. В то же время удалось доказать, что ихтиоз всегда сопровождается патологиями обмена жиров и белков в организме. Такое нарушение приводит к накапливанию аминокислот и холестерина в крови, а результатом является достаточно специфическая реакция кожи.

В результате исследований выяснилось, что больные ихтиозом испытывают не только сложности с обменом веществ, они страдают и нарушением терморегуляции в организме, а ферменты, участвующие в процессах кожного окисления, становятся гораздо активнее.

Нарушение обмена веществ отрицательно отражается на функциях надпочечников и щитовидной железы. В зависимости от того, насколько прогрессирует болезнь, наблюдаются патологические проявления в деятельности потовых желез и способности организма усваивать некоторые витамины, в частности, витамин А. Эти причины приводят к ороговению кожи и появлению чешуек, между которыми происходит накопление аминокислот, служащих биологическим «цементом», скрепляющих кожные чешуйки и препятствующих их отшелушиванию и удалению.

Симптомы ихтиоза

Симптомы заболевания находятся в тесной связи со следующими формами ихтиоза:

1. Ихтиоз вульгарный (обыкновенный) — самая распространенная форма, при которой заболевание обычно проявляется на ранних стадиях жизни. Ребенок может страдать ихтиозом вульгарным до достижения им трехлетнего возраста.

Симптоматика обыкновенного ихтиоза такова: кожа становится шершавой и сухой, затем она покрывается плотно прилегающими друг к другу чешуйками, имеющими темный либо белесый цвет. Этот вид ихтиоза не наблюдается в зонах паха, подмышек, сгибов у коленей и локтей.

При ихтиозе вульгарном может быть зафиксировано шелушение мукоидного вида: кожный рисунок становится очень четким. Насколько тяжело протекает эта форма ихтиоза, зависит от глубины проявления мутации. В отдельных случаях течение болезни довольно легкое, а ее симптомами являются незначительные шелушащиеся участки кожи на сгибах локтей и коленей, их чрезмерная сухость. Дистрофия ногтей, зубов, волос, болезни глаз: ретиниты, конъюнктивиты, близорукость также характерны для ихтиоза.

Вследствие пониженного иммунитета больной постоянно подвержен инфекциям и аллергическим реакциям.

2. Ихтиоз рецессивный — еще одна форма данного заболевания. Наблюдается только у мужчин и развивается из-за патологий плацентарных ферментов. Симптомы рецессивного ихтиоза обычно проявляются на второй неделе после рождения ребенка. Чешуйки отличаются крупными размерами и имеют темную окраску. При рецессивном ихтиозе кожа пациента напоминает змеиную или крокодиловую. Такая схожесть обусловлена наличием трещин между чешуйками.

Дополнительными симптомами при рецессивном ихтиозе являются эпилепсия и скелетные патологии. Часто дети с этим заболеванием отличаются умственной неполноценностью и отстают в развитии от сверстников.

3. Ихтиоз врожденный — следующая форма болезни. Развивается в период внутриутробной жизни, проявления заболевания отмечаются уже на четвертом месяце беременности, которая по причине осложнения часто заканчивается преждевременными родами. Также отмечен большой процент мертворожденных детей. Если даже ребенок рождается живым, то, как правило, сразу умирает после появления на свет.

При врожденном ихтиозе у малыша наблюдаются серьезные патологии в развитии скелета: перемычки между пальцами, косорукость или косолапость. Чешуйки кожи очень большие и разные по форме, их размер достигает 1 см, а между чешуйками на коже видны трещины и борозды. Поскольку чешуйки плотно сцеплены, рот ребенка оказывается деформированным: суженным или растянутым. Веки и ушные отверстия также выглядят измененными.

4. Ихтиоз эпидермолитический — разновидность врожденного ихтиоза. Симптомы выражаются в цвете кожи: она алая, словно обожженная кипятком. Чешуйки эпидермиса отслаиваются при любом легком прикосновении к ним. На ступнях и ладонях кожа толстая и белая. При эпидермолитическом ихтиозе иногда наблюдаются кожные кровоизлияния.

Еще один характерный симптом — появление пузырей на коже. Если болезнь протекает в облегченной форме, их со временем становится меньше, но в любом случае будут наблюдаться периоды обострения. Проявление заболевания отмечается резким повышением температуры. Со временем участки кожных складок подвергаются ороговению, при этом чешуйки имеют неприятный серый оттенок и отличаются своей толщиной.

Диагностика ихтиоза

Обычно дерматолог диагностирует болезнь визуально. Пациенту лишь требуется ответить на вопросы, касающиеся наследственности и подверженности кожным заболеваниям. Ему необходимо точно указать, в каком возрасте начали проявляться те или иные симптомы ихтиоза, это поможет врачу назначить эффективное лечение. Доктор при осмотре акцентирует внимание на состоянии кожи пациента, определяет наличие чешуек.

При диагностике ихтиоза часто назначается биопсия, эта процедура заключается в изъятии небольшого образца пораженного участка кожи для дальнейшего исследования. Иногда у специалиста может возникнуть подозрение, что человек болен псориазом, так как симптомы этих заболеваний очень похожи. Для того чтобы точно определить, какое именно заболевание у данного пациента, проводится анализ крови.

Детальное обследование назначается в случаях, когда необходимо выяснить, существует ли риск возникновения злокачественных кожных образований.

Лечение и профилактика ихтиоза

Ихтиоз является генетическим заболеванием, но подлежит лечению. Его результаты во многом зависят от формы и тяжести протекания заболевания. Лечиться можно как в стационаре, так и на дому. Врач, диагностировав ихтиоз, обычно сразу назначает лечение, состоящее из нескольких курсов. Пациенту показаны для приема большие дозы никотиновой кислоты и витамины А, С, В, Е.

Для размягчения ороговения кожи и отдельных чешуек используются липотропные препараты, в состав которых входят витамин У и липамид. С целью восстановления иммунитета пациента применяются переливания крови. В курс лечения также входит прием гамма-глобулина, кальциевых и железистых препаратов. Во многих случаях эффективным оказывается действие экстракта алоэ.

При диагностике заболевания специалисты определяют зоны поражения внутренних органов и систем. Например, при дисфункции щитовидной железы врач дополнительно назначает прием тиреоидина. Если нарушена деятельность поджелудочной железы, прописывается к приему инсулин.

Лечение назначается и в том случае, если у пациента выявлена врожденная форма ихтиоза. Больной должен пройти курс гормонотерапии. При деформации век необходимо применение раствора ретинола ацетата на масляной основе, который закапывается в глаза. Обязательны регулярные исследования крови пациента, состояния всего организма для своевременного выявления возможных осложнений.

Проводится также местная терапия поврежденных зон кожи. Для этой цели больной принимает крахмальные и солевые ванны, а также водные процедуры с перманганатом калия. Ему рекомендуется смазывать пораженных участки кожи обычным детским кремом, в состав которого входит витамин А. Иногда в курс лечения включаются ультрафиолетовое облучение в тщательно высчитанных дозах, гелиотерапевтические процедуры. Если проведенный курс лечения оказывается эффективным, то закрепление результата происходит с помощью торфяных и иловых грязей. Такие процедуры могут использоваться и в профилактических целях.

Предупреждение заболевания ихтиозом заключается в определении риска генетических сбоев в организме на ранней стадии беременности.

В отдельных случаях врачи рекомендуют прервать беременность, если у плода обнаруживается ихтиоз.