Ребенок который родился без кожи

Ребенок который родился без кожи thumbnail

В США врачи борются за жизнь и здоровье мальчика, родившегося без кожи, сообщает новостной портал Eyewitness News. Трехмесячному малышу предстоит перенести несколько тяжелых и сложных операций.

Джабари Грей появился на свет 1 января в Сан-Антонио и привел врачей в замешательство. У младенца ниже шеи практически отсутствовала кожа, а его веки слиплись. Единственное, чем смогли помочь в больнице — подключить малыша к системе искусственного жизнеобеспечения.

Aplasia cutis congenita, врожденное отсутствие кожи — редкая патология, причины которой не ясны до конца. В зависимости от пораженных участков тела, пациенты делятся на пять групп. Чаще всего страдает скальп и дети рождаются без кожи на волосистой части головы. Пораженные участки выглядят как открытые раны. Аномалия встречается у одного из 10 тыс. младенцев.

Вероятность этого отклонения повышается при внутриутробном заражении вирусом ветряной оспы и вирусом герпеса, а также если мать во время беременности принимала такие препараты, как метимазол, мизопростол, вальпроевую кислоту, или употребляла марихуану и кокаин. Также ACC чаще возникает у детей с генетическими отклонениями, связанными со множеством аномалий развития — синдромом Йохансона — Близзарда, синдромом Вольфа — Хиршхорна, синдромом Адамса — Оливера. Для последнего как раз характерно отсутствие кожи на голове.

После долгих разбирательств со страховой компанией родителям удалось добиться перевода сына в Техасскую детскую больницу в Хьюстоне, где мальчику готовы пересадить кожу. Сначала, однако, придется поработать с дыхательными путями малыша, чтобы его можно было отключить от аппарата искусственной вентиляции легких.

Присцилла Мольданадо, мать мальчика, сообщает, что на протяжении всей беременности у нее не было никаких осложнений. Но на 37 неделе врачи обнаружили, что плод не прибавляет в весе, и провели экстренное кесарево сечение.

Только тогда стало понятно, что у мальчика везде, кроме головы и участков ног, отсутствует кожа.

Перевести ребенка в другую больницу удалось благодаря общественному резонансу. Сначала страховая компания отказалась это делать, но после того, как о Джабари сообщили в новостях, на нее посыпались жалобы от возмущенных людей.

«Это удивительно, — делится Мольданадо. — Поразительно, как одно слово изменило к лучшему всю ситуацию».

Отсутствие кожи — не отдельная болезнь, а симптом генетического нарушения.

По мнению врачей из Техасской детской больницы, диагноз мальчика — буллезный эпидермолиз.

Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками». Это редкое отклонение, им страдает примерно один ребенок из 50 тыс.

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.

Так как буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, родители Джабари сейчас ждут результатов генетических тестов, которые покажут, не является ли кто-то из них носителем дефектного гена.

«Пока мы получим ответ, пройдет две-три недели, — говорит Мальдонадо. — Врачи не хотят лечить моего ребенка не от того заболевания».

Пока что врачи вводят малышу обезболивающие препараты и часто меняют повязки. Его состояние улучшилось, за прошедшие месяцы он почти в три раза прибавил в весе.

Но Джабари страдает и от осложнений.

Хотя на некоторых участках стала появляться кожа, его пальцы срослись, а подбородок прирос к шее.

У врачей уже есть план действий. Сначала они собираются сделать небольшой надрез над горлом, чтобы удалить рубцовую ткань, связавшую подбородок с шеей. После того, как мальчик восстановится после операции, они пересадят ему новую кожу.

«Даже если он переживет это, мы не знаем, что ждет нас дальше, — признается Мальдонадо. — Мы просто молимся за него. Каждый день — это благословение».

Чтобы покрыть расходы на лечение Джабари и медицинское оборудование, которое понадобится ему после выписки, родителям мальчика пришлось открыть сбор средств. Неравнодушные люди уже пожертвовали семье почти $24 тыс. Их цель — собрать $50 тыс.

Читайте также:  Как очистить кожу ребенка от фломастера

В 2017 году германские врачи смогли вылечить ребенка от буллезного эпидермолиза с помощью генной терапии. Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса они создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела – руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться.

К февралю 2016 года лечение было завершено, все трансплантаты успешно прижились.

Последние обследования показали, что новая кожа выполняет все необходимые функции, обладает гидролипидной пленкой, волосяные фолликулы также активны -– наблюдается рост волос. Мальчик посещает школу и активно участвует в жизни семьи.

Он стал первым человеком, получившим подобное лечение. Врачи надеются, что такой подход можно будет использовать для лечения и других пациентов с буллезным эпидермолизом и другими болезнями, вызывающими поражения кожи.

Источник

Автор:

07 апреля 2017 16:46

Каждый родитель надеется, что его ребенок родится на свет здоровым. Но иногда генетический механизм дает сбой, и на свет появляются младенцы с отклонениями, приводящими в изумление и ужас даже медиков. Эти дети становятся знаменитостями в мире медицины — врачи изучают их пороки, чтобы понять, как избавить от них будущие поколения. Вот самые известные подобные случаи.

Источник:  — переведено специально для fishki.net

Ссылки по теме:

Ребенок который родился без кожи

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

Источник

Владивосток, 28 марта — АиФ-Приморье. О нелегкой судьбе Линетты МАРКОВОЙ из села Липовцы Хасанского района, родившейся с редкой и неизлечимой болезнью — буллезный эпидермолиз, мы рассказывали ровно год назад. На тот момент девочке было 8 лет (см. «АиФ — Приморье», № 8, февраль 2012 г., «Рожденная без кожи» — прим. ред.). 

Таких детей, как Линетта, называют «бабочками». У них очень тонкая и нежная кожа. В некоторых местах ее и вовсе заменяет прозрачная пленка. При незначительных травмах или спонтанно на коже образуются пузыри.

В России по разным данным подобных больных — не более ста человек. По некоторым данным, у пяти человек в Приморье буллезный эпидермолиз, четверо из них — дети. Согласно данным медицинской статистики, на 50 тыс. детей один ребенок рождается с подобным диагнозом.

Написали — помогли

В публикации «Рожденная без кожи» мы просили наших читателей помочь Наталье Марковой, маме Линетты. Женщина искала дорогостоящую мазь, изготовленную на основе мозга кита. Этот чудодейственный препарат хорошо помогает при ожогах и других повреждениях кожи.

Кстати
Сейчас семья Марковых оформляет документы на поездку в Германию, где у врачей большой положительный опыт в борьбе с буллезным эпидермолизом.

— После вашей публикации нам звонили постоянно! Люди, которые когда-то работали на китобойных судах, прислали около трех литров препарата на основе мозга кита. У них он сохранился еще с советских времен! — рассказала Наталья. — На расчетный счет, который был опубликован в газете, поступило около 80 тысяч рублей. Всем — огромнейшее спасибо! На эти деньги мы смогли заказать необходимые медикаменты. А спустя месяц, благодаря фонду «БЭЛА» посетили Москву.

Благотворительный фонд «БЭЛА» был создан в марте 2011 г. Его энтузиасты занимаются информационной поддержкой семей, воспитывающих детей-«бабочек». Кроме того, фонд проводит различные мероприятия и все вырученные деньги тратит на приобретение новейших медикаментов. В прошлом году каждая российская семья, воспитывающая ребенка-«бабочку», получала несколько посылок с медикаментами. А еще — приглашение в Москву на консультацию к специалистам. И Наталья с Линнетой засобирались в дорогу.

Из дневника Натальи Марковой:

2 марта 2012 г., Владивосток — Москва.

— День был очень насыщенным. Утром перевязка, но Линнета мужественно терпела мучения. Так нужно — в самолете много людей, и все ранки должны быть хорошо забинтованы.

Такси подъехало вовремя, регистрацию прошли быстро, потом 9 часов в самолете. Москва! Мы очень рады, что стала возможна эта поездка. Большое спасибо Фонду «БЭЛА», который смог объединить таких, как мы. Встреча показала, какие наши детки молодцы, их не страшат трудности. Всего приехало около 60 детей-«бабочек» со всей России. Их стойкости можно только завидовать, они настоящие герои!

3 марта 2012 г., Москва.

— Сегодня у Линнеты день рождения. Мы приехали в кафе «МАРТ», здесь нас встретили весёлые клоуны, они надели всем детям-«бабочкам» разноцветные крылышки. Зал кафе превратился в цветочную поляну, на которой порхают бабочки, а вокруг много цветных шаров и мягких подушек, на которых дети могут отдохнуть.

Благодаря фонду «БЭЛА» здесь же была организована уникальная консультация с медицинскими специалистами: генетиком, дерматологом, гастроэнтерологом, психологом и ортодонтом. Родители имели возможность задать интересующие вопросы и получить подробный ответ. Все дети-«бабочки» в это время играли и были счастливы. Закончился праздник чаепитием с огромным тортом, на котором сидели… сахарные бабочки.

Семья Линнеты Марковой выражает огромную благодарность всем, кто не остался в стороне от их беды. Конечно, поездка в российскую столицу не решила всех проблем этой семьи, но стала большим шагом в достижении цели — жить без боли.

Смотрите также:

  • Добрые сердца приморцев подарили Никите из Лесозаводска надежду на спасение →
  • Неравнодушные приморцы помогают юной девушке бороться со страшным диагнозом →
  • Малышка из Владивостока умирает от страшной болезни →

Источник