Леопардовая кожа у ребенка

Синдром LEOPARD является комплексом дисморфогенетических расстройств с переменной пенетрантностью и экспрессивностью. Горлин впервые представил аббревиатуру LEOPARD в качестве названия этого синдрома в 1969 году. Буквы этой аббревиатуры описывают основные черты этого расстройства, а именно:

Лентиго (L)
Электрокардиографические нарушения проводимости (E)
Глазной гипертелоризм (O)
Стеноз легочной артерии (P)
Аномалии половых органов (A)
Замедление роста (R)
Глухота (D)

Зейслер и Беккер первыми описали этот синдром в 1936 году, провев обследование 24-летней женщины с прогрессивным лентиго, гипертелоризмом и прогнатизмом. Вскоре были зафиксированны первые семейные случаи у близнецов Розен, а затем еще 8 человек из большой семьи. Монахан был первым, кто составил документальную ассоциацию синдрома с сердечными аномалиями и низкорослостью в 1962 году.

Синдром LEOPARD. Причины

Молекулярные исследования показали, что синдром LEOPARD является аллельным расстройством, которое вызывается различными мутациями в гене PTPN11, кодирующем протеин-тирозин-фосфатазу SHP-2, этот ген расположен в полосе 12q24.1. В 2005 году, Огата и Йошида документально подтвердили, что мутации в гене PTPN11 могут быть идентифицированы приблизительно у 80% больных с синдромом LEOPARD.

Еще один интересный случай синдрома LEOPARD был обнаружен в одной семье, у отца и его взрослого сына. Отец имел лентиго, которое было одинаково распределено по всему телу, в то время как у его сына лентиго отсутствовало на левой части грудной клетки, на спине, на левой и правой руках. Позже было установленно, что сын имел мозаичный кариотип в лимфоцитах (47, XXY / 46XY). При анализе тканей полученных на биопсии пигментированной кожи, в основном прослеживался кариотип 47, XXY в то время как кариотип 46, XY прослеживался в непигментированных областях. Некоторые исследователи пришли к выводу, что такие факторы как мозаичность, типы мутаций в гене PTPN11, а также кол-во и характеристики половых хромосом могут влиять на фенотип синдрома LEOPARD.

Синдром LEOPARD. Фото

Лентиго на лице ребенка с синдромом LEOPARD.

Лентиго на склере у ребенка с синдромом LEOPARD.

Неупорядоченная пигментация на туловище у пациента с синдромом LEOPARD.

Ониходистрофия

Синдром LEOPARD. Симптомы и проявления

Высоко вариабельная экспрессивность синдрома делает его диагностику трудной задачей, особенно в спорадических случаях. Семьдесят процентов случаев являются семейными. На основании клинического анализа большой серии пациентов, собранных в медицинской литературе, в 1976 Ворон вывел минимальные критерии для диагностики. Для синдрома LEOPARD обязательно наличие лентиго и по крайней мере двух из следующих проявлений и знаков:

Другие кожные нарушения
Сердечные структурные аномалии
Аномалии в мочеполовой системе
Эндокринные нарушения
Неврологические дефекты
Дисморфизмы лица
Дефицит роста
Скелетные аномалии

Если лентиго отсутствует, то диагноз синдрома LEOPARD можно поставить при наличии минимум трех из вышеуказанных знаков и проявлений. Диагностика синдрома LEOPARD сильно затрудненна у маленьких детей. Диагноз может быть клинически подозреваемым в первые месяцы жизни у пациентов, имеющих минимум три основных проявления: характерные черты лица (100%), гипертрофическая кардиомиопатия (87%) и кожные пятна цвета кофе с молоком (лентиго [75%]) .

Физическое обследование

Лентиго – мелкие, темно-коричневые, полигональные, неправильной формы пятна, размером, как правило, 2-5 мм в диаметре, но иногда и больше, до 1-1,5 см. Эти пятна часто присутствуют на лице, шее и на верхней части части туловища, на ладонях, ступнях и на склерах. Лентиго являются наиболее заметным проявлением синдрома LEOPARD. Оно присутствует у более чем 90% пациентов. Однако, отсутствие этих пятен не исключает наличия этого синдрома. При тщательном обследовании кожи, можно обнаружить другие кожные нарушения, например:

Подмышечные веснушки
Локализованные гипопигментации
Ониходистрофии
Гиперупругую кожу

Умственная отсталость, обычно легкой степени, наблюдается примерно у 30% пациентов. Около 25% пациентов имеют нейросенсорную потерю слуха. Судороги, нистагм или гипосмии были зарегистрированы у нескольких пациентов. Треть пациентов имеют невысокий рост, который станет очевидным, вскоре после рождения (большинство новорожденных имеют нормальный вес при рождении).

Несмотря на частое развитие пороков сердца, большинство пациентов остаются бессимптомными. Однако, в некоторых случаях, пациенты могут проявлять признаки патологий в сердце. Интересно, что более высокая частота семейной истории внезапной смерти и фибрилляции предсердий сообщалась у пациентов с гипертрофией левого желудочка без мутаций в гене PTPN11.

Около 35% пациентов демонстрируют различные черепно-лицевые аномалии. Глазной гипертелоризм является наиболее встречаемой лицевой аномалией (25%). Другие признаки включают:

Нижнечелюстной прогнатизм
Широкий носовой корень
Дисморфозмы черепа
Низкий посаженные уши
Стоматологические аномалии
Высокое небо
Кожные складки
Птоз
Опухоли роговицы

Аномалии развития мочеполовой системы описаны у 26% больных, преимущественно у мужчин. Аномалии наружных половых органов, такие как крипторхизм или гипоспадия, можно обнаружить на медосмотре. Различные типы скелетных аномалий могут включать деформации грудной клетки, кифосколиоз, аномалии ребер, синдактилии, задержки развития или агенез постоянных зубов, сверхкомплектные зубы. Синдром LEOPARD может быть связан с гипертрофией сплетений, что может привести к невропатической боли.

Синдром LEOPARD. Диагностика

КТ или МРТ головы
Рентгенография скелета
Эхокардиография
Обследование мочеполовой системы
УЗИ
ЭКГ

Синдром LEOPARD. Лечение

Криохирургия и лазерное лечение могут быть полезными в лечении изолированных лентиго. Однако, из-за большого количества пятен лентиго, эти подходы могут быть очень трудоемкими. Для некоторых пациентов, лечение кремом третиноином и гидрохиноном может быть полезным.

Для лиц, больных структурными сердечными аномалиями, терапевтические схемы могут включать блокаторы бета-адренергических рецепторов или блокаторы кальциевых каналов.

Антиаритмические препараты могут потребоваться в случаях развития опасных для жизни желудочковых эктопий.

Хирургическое вмешательство может быть необходимым в случаях тяжелых деформаций и аномалий.

Синдром LEOPARD. Осложнения

Осложнения могут возникнуть из-за связанных аномалий.

Синдром LEOPARD. Прогноз

Прогноз в основном определяется по наличию сердечно-сосудистых осложнений. Большинство пациентов с синдромом LEOPARD могут вести нормальную жизнь. Сердечные патологии могут быть причиной смерти некоторых пациентов.

Источник

Мраморная кожа у ребенка может быть свидетельством патологии сосудов и покровов кожи. При этом вся кожа или отдельные участки тела покрываются неравномерным окрасом синюшного или фиолетового оттенка, образуя своеобразный рисунок, напоминающий мраморную текстуру. Это заболевание называется ливедо. Болезнь может развиваться по определенным физиологическими и патологическими причинами.

У малышей до года непостоянное появление мраморной кожи не должно пугать родителей, если отсутствуют другие тревожные симптомы. Если же после года мраморность кожи сохраняется и к этому признаку добавляются другие симптомы, то нужно обязательно обратиться к специалистам, чтобы исключить наличие различных патологий и тяжелых заболеваний.

О чем говорит мраморный рисунок на коже у детей разного возраста на различных участках тела?

Таблица №1. На что указывает мраморная кожа у детей?

Мраморная кожа у грудничков и новорожденных — чего стоит бояться?

На что указывает мраморный цвет кожи у детей старше трех лет?

О чем говорит мраморный рисунок на теле ребенка-подростка?

Появление мраморной кожи у грудничка и новорожденного, — скорее норма, нежели патология. В этот период вегетативная система малыша не успела еще полностью сформироваться. Если оттенок кожи у крохи меняется редко, при изменении каких-либо условий (например, малыш замерз, ему жарко, при смене одежды), то мраморный оттенок кожи – явление физиологическое. Чаще всего оно устранится само собой в течение первого года жизни малыша, когда сосуды адаптируются и научатся работать в правильном и слаженном ритме.

Если мраморный узор покрыл все тело малыша, его поведение изменилось (постоянно плачет, побледнел, вялый), поднялась температура, посинел носогубный треугольник, то следует незамедлительно обратиться к специалисту. Все эти признаки являются свидетельством перегрева, но нужно также исключить какие-либо патологические заболевания.

Причиной мраморного узора на коже у детей старше 3 лет уже не может быть незрелость сосудов.

Если кожа приобретает мраморный узор в редких случаях, например, при перегреве или переохлаждении, то ничего страшного в этом нет. Если появление мраморного узора на коже носит регулярный характер, то нужно обращаться к специалистам для выяснения причины заболевания, так как этот узор может говорить о патологических заболеваниях и сопутствующих им нарушениях.

В подростковом возрасте мраморный рисунок может свидетельствовать о патологиях, обусловленных различными причинами.

1. Ливедо Racemosa может быть следствием различных заболеваний: красной волчанки, сифилиса, туберкулеза, малярии, хронического тонзиллита, а также других болезней, связанных с нарушениями в работе сердечно-сосудистой системы.

2. Ливедо Reticularis a Frigore — этот тип появляется из-за переохлаждения. Мраморный узор сохраняется на протяжении короткого времени. Его появление связано с частичной дисфункцией или нарушениями функционирования внутренних органов.

3. Ливедо Reticularis a Celore и Ienticelaris – результат перегревания.

Опасность патологии кожи заключается в сочетании этого признака с другими патологическими заболеваниями, которые требуют медицинского вмешательства и лечения.

Мраморный узор может локализоваться как на отдельных участках, так и покрывать все тело. Из таблицы ниже можно узнать, почему появляется мраморный рисунок на лице, руках, ногах, ступнях, ладонях.

Почему появляется мраморный рисунок на разных участках тела?

Участок тела с мраморным рисунком	О чем говорит мраморная кожа на данной части тела?
Лицо, носогубный треугольник	Может служить причиной обращения к неврологу и кардиологу, может указывать на *пороки сердца и заболевания нервной системы.*
Все тело сразу	*Несформированные кровеносные сосуды,* расположенные очень близко к поверхности кожи. Мраморный узор может становиться ярче, когда ребенок замерзает или перегревается, и исчезать, когда ему вновь становится комфортно.
Ноги	Мраморный узор на ногах у детей старшего возраста может быть признаком *начальной стадии эритемы*, обусловленной венозным стазом.
Руки	Мраморный узор может появиться на руках после долгого пребывания на улице в холодный период. Его появление связано с *реакцией кровеносных сосудов на низкие температуры.*
Ладони	Мраморный рисунок на ладонях может указывать на *неполадки нервной системы.*
Ступни	*Генетическая особенность ребенка.*

Причины и лечение мраморной кожи у детей в таблице

Выделяют естественные (физиологические) и патологические причины появления мраморной кожи.

Физиологическая мраморность не является патологией, не несет в себе серьезных последствий, представляет собой эпизодическое явление, не требующее лечения, исчезает в комфортных условиях.

Реже появление мраморной кожи является одним из симптомов какого-либо заболевания. Ключевое словосочетание «одним из симптомов», потому что только наличие дополнительных симптомов и результаты анализов помогут выявить природу заболевания, список которых довольно широк.

Мраморный узор может возникнуть на фоне внутриутробной инфекции, может быть последствием гипоксии плода. У детей старше трех лет кожа может стать мраморной даже при ОРЗ, а также может сопровождать острые кишечные инфекции, анемию, аутоиммунную патологию и инфекционные заболевания.

Если мраморный узор сопровождают другие симптомы, то следует незамедлительно обратиться к специалистам для уточнения диагноза и назначения правильного лечения!

Причины и способы лечения мраморной кожи у детей

Причина

Лечение

Физиологические причины:

1) несовершенная сосудистая система малышей (перегрев или переохлаждение);

2) физические нагрузки;

3) перекармливание;

4) недоношенный малыш;

5) очень светлая и тонкая кожа;

6) худоба.

1) создать комфортные для малыша условия: согреть (если замерз), раскутать, если ему жарко;

2) не требует лечения;

3) если малыш поел, следует убрать грудь и не давать ему сосать ее во время сна или просто для развлечения;

4) не требует лечения;

5) не требует лечения;

6) не требует лечения.

Патологические причины:

1) кислородное голодание во время беременности и родов;

2) затяжные роды;

3) низкий гемоглобин;

4) пороки сердца;

5) водянка головного мозга, киста и внутричерепное давление;

6) наследственная вегетососудистая дистония;

7) генерализованная флебоэктазия;

8) Синдром Дауна, синдром Эдвардса.

1) устранение кислородного голодания с помощью различных методов реанимации и медикаментозной терапии, назначенной исключительно специалистом;

2) —

3) правильный режим дня, употребление в пищу продуктов, богатых железом, применение лекарств для восполнения железодефицита;

4) сердечные гликозиды, диуретики, препараты калия, кислородо- и аэротерапия, при необходимости консервативное лечение;

5) назначить лечение может только лечащий врач, самолечение ни при каких условиях невозможно;

6) соблюдения режима дня, психотерапия, применение мультивитаминов, выписанных врачом, специальный рацион, занятия спортом с умеренной нагрузкой, физиопроцедуры по предписанию врача, фитотерапия только с разрешения врача; медикаменты применяют крайне редко, только в сложных случаях, мешающих полноценной жизни, строго по рецепту специалиста;

7) лечение назначает врач-флеболог.

Мраморная кожа при температуре у ребенка: это нормально?

При лихорадке (высокой температуре, доходящей до 40 градусов) на коже может появляться мраморный узор, возникающий из-за нарушения теплоотдачи организма и спазма кровеносных сосудов. Мраморный рисунок является следствием бактериальной инфекции. Необходима срочная консультация специалиста.

Профилактика мраморной кожи у детей

Соблюдение температурного режима в комнате малыша, чтобы он не перегревался и не переохлаждался.
Закаливание ребенка.
Воздушные ванны.
Массаж и гимнастика для малыша.
Плавание в бассейне.
Ванны с хвойным экстрактом и морской солью.
Сбалансированный полноценный рацион. Сохранение грудного вскармливания.
Прием витаминных комплексов.

Поделитесь с друзьями:

Источник

Мраморный рисунок на коже ребенка хоть однажды, но наблюдали все родители младенцев. Выглядит это так: на неизмененном фоне кожи контрастно просвечивает сосудистая сетка, создавая причудливый узор, напоминающий мрамор.

С чем это связано? Это связано с особенностями строения кожи и сосудов у грудничков. Кожа очень тонкая, почти прозрачная, а подкожная капиллярная сеть развита хорошо.

Мраморная кожа у ребенка может покрывать все тело или отдельные участки

Причины

Причины мраморности могут быть физиологическими или патологическими.

В большинстве случаев причины этого явления физиологические.

Терморегуляция у детей первого года жизни еще несовершенна. Кровеносная система тоже только налаживает свою самостоятельную работу. Сами сосуды и капилляры расположены слишком близко к коже. Под воздействием перепадов температур, одни сосуды могут расширяться, а другие сужатся. Расширенные сосуды через кожу кажутся более красными, суженные — более синими. Получается мраморный рисунок.

Эта ситуация совершенно нормальна. С ней можно столкнуться, когда малыша раздевают (детки очень чувствительны даже к небольшим колебаниям температуры) или купают в недостаточно теплой воде. Как только организм приспосабливается к новым условиям мраморность исчезает. Такая реакция характерна для детей первого полугодия жизни, у более старших младенцев механизмы становятся более совершенными, и мраморность больше не появляется.

А вот патологические причины заслуживают отдельного внимания. Сохранение мраморности у детей более старшего возраста требует обращения за консультацией к специалисту, чтобы исключить следующие заболевания:

Патология сердечно-сосудистой системы: не диагностированные вовремя ВПС, миокардиты и эндокардиты, врожденные нарушения ритма сердца
Неврологические патологии
Анемия – снижение количества эритроцитов и уровня гемоглобина, которое имеет различное происхождение
эндокринные заболевания, приводящие к нарушению теплообмена
Аутоиммунная патология – группа заболеваний, при которых собственные ткани воспринимаются как чужеродные. Иммунокомпетентные клетки вырабатывают аутоантитела, разрушающие ткани и приводящие к развитию специфической воспалительной реакции. Мраморный рисунок на коже часто появляется на фоне развития заболеваний системная красная волчанка, ревматоидный артрит
интоксикация любой природы(тяжелые инфекционные заболевания, острые отравления и т.д.)

Некоторые специфические инфекции (например, туберкулез, сифилис) вызывают развитие умеренно выраженной интоксикации в течение длительного периода времени. При этом нарушается работа вегетативной нервной системы, изменяется тонус сосудов, что сопровождается характерными кожными изменениями.

Диагностика

Для того чтобы найти причину характерного рисунка на коже, проводится диагностика. Мраморность в младенчестве в подавляющем большинстве случаев указывает на неврологическую патологию. Поэтому педиатр, выполнив всю необходимую диагностику, отправляет ребенка на консультацию к неврологу. Там ребенку назначается нейросонография (УЗИ через большой родничок), а если требуется, то и более сложные исследования (ЭЭГ, МРТ).

Если со стороны нервной системы патологии выявлено не будет, то проводятся следующие диагностические мероприятия в зависимости от клинической картины:

серологические исследования на наличие специфических антител в крови к возбудителям инфекций;
определение белков острой фазы воспаления в крови, наличие которых указывает на аутоиммунный процесс;
электрокардиография для изучения функционального состояния сердца;
эхокардиография, представляющая собой ультразвуковое исследование сердца;
реовазография с оценкой состояния кровеносных сосудов;
коагулограмма, представляющая лабораторный анализ для исследования свертывания крови
исследование крови на предмет выявления анемии

На основании результатов исследований врач делает заключение о происхождении и характере изменений, приведших к появлению мраморного рисунка на коже, и подбирает соответствующую терапию. При физиологическом происхождении мраморной кожи педиатр назначает наблюдение.

Что делать, если кожа у ребенка стала мраморной

Если мраморный рисунок появляется у детей первого полугодия жизни при попадании в среду с более низкой температурой воздуха, не сопровождается более никакой симптоматикой и быстро исчезает самостоятельно, то никакое лечение не требуется. С возрастом мраморность исчезнет.

Если кроме мраморности есть другие жалобы, то требуется консультация специалиста. Лечение включает два направления:

Этиотропная терапия – направлена на устранение основного заболевания. В зависимости от результатов проведенной диагностики назначаются антибиотики широкого спектра активности при инфекциях, иммуносупрессоры для лечения аутоиммунной патологии. В случае диагностированных пороков сердца выполняется хирургическое вмешательство. Невролог делает свои назначения.
Патогенетическое лечение – мероприятия направлены на улучшение функционального состояния сосудов. С этой целью применяются спазмолитики, ангиопротекторы, витамины.

Если врач сочтет возможным, то в домашних условиях применяют теплые ванны, массаж мягких тканей, усиливающих кровоток в них, а также специальные упражнения лечебной физкультуры.

Какие могут быть осложнения

Изменение кожи не несет непосредственной опасности для человека. Однако если мраморность возникла в результате серьезного заболевания, то отсутствие его лечения может привести к тяжелым последствиям вплоть до инвалидизации ребенка или даже летального исхода. Нельзя игнорировать мраморность кожи, особенно если она сочетается с неврологическими расстройствами, повышенной температурой, различными сыпями, синюшностью или резкой бледностью кожных покровов, вялостью ребенка.

Также рекомендуем почитать: симптомы и лечение пиелонефрита у детей

Источник