Гипопигментация кожи у ребенка

Гипопигментированные пятна у ребенка
Частичная или полная утрата пигмента может быть врожденной или приобретенной и проявляться в локализованной или диффузной форме. К локализованным нарушениям пигментации относятся гипопигментированные пятна новорожденных, ахромия вследствие недержания пигмента, пьебалдизм, поствоспалительная гипопигментация и витилиго.
Генерализованные нарушения пигментации наблюдаются при альбинизме и прогрессирующем витилиго.
Локализованная гипопигментация является характерным признаком нескольких невоидных феноменов, к которым относятся гипопигментированные пятна, аномальная невоидная гипопигментация (ахроматическое недержание пигмента) и пьебалдизм.
Хотя всего 0,1 % нормальных новорожденных имеют одиночное гипопигментированное пятно или депигментированный невус, эти признаки могут быть маркером туберозного склероза. Такие пятна типично появляются при рождении в форме очагов диаметром 0,2-3 см на туловище у 70-90% индивидуумов с туберозным склерозом.
Только незначительное их количество имеет форму «скальпеля» или «ясеневого листа». Пятна могут иметь круглую, овальную, дерматомную, сегментарную или неправильную форму и варьируют от крошечных крапинок по типу конфетти до крупных пятен диаметром свыше 10 см. Хотя может поражаться любой участок тела, типичной локализацией является туловище.
У детей со светлой кожей идентифицировать пятна гипопигментации помогает лампа Вуда. Синий свет, излучаемый лампой, оснащенной специальным фильтром, поглощается меланином. В затемненной комнате едва различимые участки депигментации или гипопигментации выглядят ярко-фиолетовыми, в то время как нормально пигментированная кожа поглощает значительную часть света и выглядит тускло-лиловой или черной.
Хотя большинство детей с пятнами гипопигментации здоровы, нет данных, которые бы надежно подтверждали отсутствие у них риска системного заболевания. Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу, но 25-50% поражений у детей представляют собой спорадические случаи с новыми мутациями в комплексных генах туберозного склероза TSC1 и TSC2.
Поскольку анализ мутаций этих генов дорогостоящий и требует интенсивных лабораторных исследований, необходимо внимательно наблюдать за имеющими пятна гипопигментации. Также необходимо обследовать детей на предмет появления других кожных признаков (аденомы сальных желез, ангиофибром или подногтевых фибром) и системных симптомов (эпилепсии, внутричерепных опухолей), которые могут запаздывать на годы. Подробный семейный анамнез, осмотр кожи у других членов семьи могут показать едва различимые признаки туберозного склероза.
Наличие бессимптомных рабдомиом, внутричерепных бугорков кальцификации, почечных ангиолипом и кистозных очагов в почках и легких также указывает на диагноз у внешне здоровых детей.
Пятна по типу «ясеневого листа»:
а — едва различимое пятно гипопигментации было обнаружено на правой ягодице у этого новорожденного с персистирующими судорогами
б — врожденное пятно гипопигментации на бедре у 18-летнего мальчика с туберозным склерозом.
— Также рекомендуем «Депигментированный невус у ребенка»
Оглавление темы «Изменения пигментации кожи у детей»:
- Фиксированные лекарственные высыпания у ребенка
- Приобретенные невомеланоцитарные невусы у ребенка
- Меланома у ребенка
- Веретеноклеточный и/или эпителиоидный невус у ребенка
- Диффузная гиперпигментация у ребенка
- Гипопигментированные пятна у ребенка
- Депигментированный невус у ребенка
- Анемический невус у ребенка
- Невоидная гиперпигментация (гипопигментация) у ребенка
- Пьебалдизм (частичный альбинизм) у ребенка
- Поствоспалительная гипопигментация у ребенка
Источник
Невоидная гиперпигментация у ребенка
Невоидную гиперпигментацию (и гипопигментацию) необходимо отличать от недержания пигмента. Она проявляется в форме локализованной или диффузной «вихреобразной» гиперпигментации без предшествующего воспаления.
У таких детей отмечаются вариабельная генетическая мозаичность кожи и иногда поражение нескольких систем органов.
Локализованные очаги встречаются довольно часто и редко ассоциируются с системным заболеванием или генетическими факторами. Такие кожные очаги могут быть сегментарными или следуют по линиям Блашко и, вероятно, представляют собой соматические мутации, произошедшие в поздний период эмбрионального развития.
Распространенная невоидная гиперпигментация возникает, вероятно, на раннем этапе развития и с большей вероятностью связана с системным поражением и генетическими факторами.
Следовательно, пораженных детей, особенно с диссеминированными кожными очагами, необходимо тщательно обследовать на наличие аномалий в нейрокожной, зубной, скелетной, сердечно-сосудистой системах.
Невоидная гиперпигментация.
У здорового 3-летнего мальчика отмечаются пятна врожденной гиперпигментации, расположенные сегментарно и по линиям Блашко.
Невоидная гипопигментация (ахроматическое недержание пигмента)
Это поражение также называют гипомеланозом Ито по имени доктора Минора Ито, который первым описал заболевание в 1952 г. Для него характерна врожденная гипопигментация в форме «мраморного» рисунка. Она следует по эмбриональным разделительным линиям, известным как линии Блашко, и напоминает картину гиперпигментации, которая наблюдается при недержании пигмента.
Генетический мозаицизм был обнаружен у некоторых пациентов при сравнении генных маркеров гипопигментированной и нормальной кожи, а также периферических лимфоцитов. Генетические мутации вариабельные и не связаны с недержанием пигмента. Следовательно, термин «ахромичная гипопигментация» лучше подходит для описания таких очагов.
Хотя большинство детей с ахромичной гипопигментацией здоровы и нормально развиваются, у некоторых пациентов проявляются сочетанные аномалии развития, а также неврологические, скелетные, офтальмологические и зубные аномалии.
Детям с этим видом нарушения пигментации требуется тщательное медицинское, неврологическое и офтальмологическое обследование, а также внимательный контроль неврологического развития с последующим, более обширным обследованием в зависимости от клинических признаков. Как и в случае невоидной гиперпигментации, распространенность кожных очагов может зависеть от начального момента появления мутаций в период эмбрионального развития.
Более обширные кожные очаги могут быть маркером более ранних эмбриональных дефектов и более высокого риска системного поражения и генетических заболеваний.
Невоидная гипопигментация.
Здоровый 6-месячный мальчик с врожденными пятнами гипопигментации на правой руке, груди и обеих сторонах живота, которые расположены по линиям Блашко.
— Также рекомендуем «Поствоспалительная гиперпигментация у ребенка»
Оглавление темы «Болезни кожи у детей»:
- Простое лентиго у ребенка
- Синдром Пейтца-Егерса у ребенка
- Невус Беккера (волосяной эпидермальный невус) у ребенка
- Черный акантоз у ребенка
- Мелазма у ребенка
- Монгольское пятно у ребенка
- Невус Ота (темно-синий офтальмомаксилярный невус) у ребенка
- Невус Ито (темно-синий акромиально-дельтовидный невус) у ребенка
- Недержание пигмента у ребенка
- Невоидная гиперпигментация (гипопигментация) у ребенка
- Поствоспалительная гиперпигментация у ребенка
Источник
Доброго времени суток, Уважаемые Доктора!
У моей дочки (сейчас 1г и 6 мес) на коже лопатки ближе к подмышечной впадине имеется небольшой участок депигментации, похожий на полоску (где-то 1,5 см*3-4 мм). Это «пятнышко» я наблюдаю очень давно, возможно с рождения. Летом я заметила еще один подобный участок (где-то 1см*2-3 мм) на запястье на разгибательной поверхности. Подумала, что, возможно, раньше просто не видела его (складочки и т.п.), а сейчас на фоне загара он стал более заметен. Но сегодня увидела такой же линейный светлый участок кожи на ягодице. Предположить, что раньше его просто не замечала (подмывая ребенка по нескольку раз в день), трудно. Боюсь, что эти «пятнышки» появляются 🙁 Еще у дочки появились 2 маленьких родимых пятнышка, по очереди, в разных местах (заметила первое где-то около 8-9 мес).
Кожных заболеваний у близких родственников нет, разве что у мужа склонность к фурункулезу (или что-то в этом роде) и у меня хронический герпес (простой).
Уважаемые доктора, помогите, пожалуйста, советом, чтобы это могло быть (понятно, что диагноза не поставить без осмотра), в какую сторону копать и чего опасаться. Понимаю, что надо начать с очной консультации, но пока это невозможно, просто из-за отсутствия специалистов (мы пока на отдыхе). Подскажите, пожалуйста, с чего начать. Может какие-то простейшие анализы сдать (это здесь можно сделать в рамках клинической лаборатории), или обратить более пристальное внимание на что-то.
Заранее благодарю за помощь
Для начала, выложите фото.
с этим проблема, но попробую
вот все, что удалось снять. Извиняюсь за качество фото.
Это пятнышко в подмышечной области (то, кторое самое первое, с рождения):
прошу прощения, трудности с размещением фото 🙁
в подмышечной области и на ручке
на ягодице фото совсем неинформативное, там и видно хуже — на незагоревшей коже, но похоже на пятнышко на руке
Dr.Anisimova
19.08.2011, 17:22
— см. на форуме «белый лишай»(рф название сухая стрептодермия), у ребятишек встречается у большинства, есть некоторые данные, что возможно причиной является вирус; ничего не требуется, проходит долго, но самостоятельно;
— если есть подозрение именно на что-либо «врожденное», анемический невус и т.д., тогда конечно необходимо определяться с диагнозом очно, фото недостаточно качественны для диф. диагноза
— опасаться пока не спешите, это точно, ничего «страшного» в этих пятнышках нет в любом случае
Спасибо Вам большое, Мария Юрьевна! :ax:
Вы меня очень успокоили. Если честно, я не придавала большого значения этим пятнышкам, ну есть и есть, типа особенность. Но где-то наткнулась на весьма неприятные диагнозы и начала немного волноваться 🙁 Про белый лишай обязательно почитаю. А на что-то врожденное подозрения только в моей голове, и то ничего определенного, т.к. совсем в этом не разбираюсь :bn:
Еще раз Вам спасибо за спокойное окончание нашего отдыха 🙂
Dr.Anisimova
22.08.2011, 23:29
— можно показаться конечно специалисту, чтобы уже точно знать, но обычно требуется только наблюдение
Доброе утро, Мария Юрьевна!
Спасибо за Ваши ответы.
Почитала про белый лишай, посмотрела картинки пятен при нем и, конечно, при туберозном склерозе. К сожалению нашла большое внешнее сходство пятен при последнем 🙁 Понимаю, что это не критерий диагностики, но все равно как-то волнительно.
К специалисту очно собиралась обратиться в любом случае, просто в ближайшее время не к кому. Вот и хотела немного прояснить ситуацию и успокоиться.
Dr.Anisimova
23.08.2011, 22:54
— если есть шелушение кожи в отличие от тубероз., это за лишай, кожа на ощупь «шершавая» при белом, тогда это не туберозный точно; на начальных этапах еще и бывает покраснение, воспаление кожи, которое затем бледнеет с центра и постепенно гипопигментное с шелушением и долго(месяцы), затем проходит
Спасибо за помощь. К сожалению ничего такого у нас не наблюдается 🙁 Пятна гладкие, никакого шелушения нет, и покраснения тем более. Первое пятно (подмышечное) появилось очень давно, у меня подозрения, что с рождения. А еще недавно заметила участок «гусиной кожи» на животике, кажется, что оно увеличивается, я правда сначала подумала, что она брючками грубыми натерла, но оно не проходит. Что-то я уже начинаю серьезно переживать 🙁 Головой понимаю, что делали УЗИ мозга доче 3 раза на первом году жизни — все в норме, но ведь УЗИ не 100% метод для обнаружения опухолей. На УЗИ внутриутробно сердце смотрели очень внимательно, но ведь опухоли (рабдомиомы вроде) тоже могут позже появиться, да и эктопия ритма у нас была (хотя это и нехарактерно, просто уже начинаю обо всем думать). В общем, надо как-то дотерпеть до очной консультации.
А могу я какие-нибудь тесты провести дома, хотя бы ориентировочно? Тест с йодом только для отрубевидного лишая характерен?
Очень благодарна Вам за помощь, прошу прощения за назойливость.
Dr.Anisimova
24.08.2011, 00:13
А еще недавно заметила участок «гусиной кожи» на животике, кажется, что оно увеличивается, я правда сначала подумала, что она брючками грубыми натерла, но оно не проходит
— вот «гусиная кожа» и есть та самая «шершавость» при белом
— в общем просто для начала осмотр дерматолога, можно нескольких, пусть будет опытный специалист, пусть со званием, чтобы Вам уже дальше спокойно было вести наблюдение, периодически можно показываться выбранному специалисту, и тогда Вы ничего не упустите
— тест может быть не информативен у детей, на него полагаться в данном случае, только себе беспокойство заработать, лучше осмотр
Доброе утро, Мария Юрьевна!
— «Гусиная кожа» у нас только на животике отдельно от белых пятен, цвет кожи не изменен, даже фоткать бесполезно — не видно, обнаружила только наощупь.
— беспокойство я себе уже заработала 🙁 пытаюсь себя утешить тем, что по литературным данным гипопигментные пятна у здоровых детей встречаются в 10 раз чаще, чем туберозный склероз. Но статистика — вещь ненадежная 🙁
Dr.Anisimova
25.08.2011, 22:50
— можно наблюдать за этой «гусиной кожей», потому что белый лишай начинается не с «белых» элементов, сначала даже «слабенькое» покраснение/воспаление и «гусиная кожа»/шершавость, а потом уже гипопигментация, поэтому вполне может быть, что это начальные этапы; за «шершавостью» достаточно наблюдения, если начнет светлеть, это белый лишай
— туберозный склероз может быть и без проявлений на коже; кожные симптомы-это необязательный признак, не 100%, заболевание редкое, а самое важное, что помимо кожных симптомов обязательно появляются симптомы других органов, они более значительны
— по критериям должно быть более 3 гипопигментных пятен, но это далеко не единственные возможные проявления на коже(ангиофибромы кожи лица, глаза-изменение сетчатки и много других), изменение зубов и т.д.
— в таких случаях конечно только консультация разумного и опытного специалиста даст Вам спокойствие; можно найти специалистов(на кафедрах обычно), непосредственно специализирующихся на генодерматозах
Спасибо за Ваше внимание к моей проблеме и терпение!
Да, я и собираюсь проконсультировать дочу при кафедре (вероятнее, в Педиатричке), сейчас пытаюсь найти доктора, который опытен в таких вопросах.
Насчет проявлений ТС во внутренних органах тоже понимаю, отчасти меня утешает отсутствие у нас признаков, однако, многие симптомы появляются позже (как я прочитала), и если бы не читала, что белые пятна у детей — ранний признак 🙁 Ну да ладно, буду ждать очную консультацию.
Еще раз спасибо за помощь
Доброго времени суток, уважаемые доктора!
Попали мы на очную консультацию к дерматологу, да не к тому, к кому записывались, но я узнала об этом только когда уже ушла оттуда 🙁
Поставили диагноз: Дисхроматоз. Лампой Вуда не светили, хотя я просила, вообще сам дерматологический осмотр длился секунд 30 — т.е. я пальцем показала на пятна, которые меня смущают (3 шт), а доктор провела по ним рукой. Все. Ни осмотра всего кожного покрова, ни более внимательного осмотра этих пятен не было. Я, честно говоря, расстроена. На мой вопрос про ТС, на меня очень странно посмотрели и сказали приблизительно следующее: «при ТС в пятнах должны быть узелки (уплотнения)». А я вроде читала, что пятна эти кроме цвета от нормальной кожи ничем не отличаются. Подскажите, пожалуйста, нам просто дали не совсем профессионально компетентную консультацию, или уже успокоиться и мазать Радовитом эти пятнышки (это и есть рекомендация)? Подскажите, плиз, какие характеристики ГПП при ТС, чтобы мне ориентироваться немного.
nastassia
09.10.2011, 10:38
к сожалению, вы получили некомпетентную консультацию. при тс пятна ничем не отличаются на ощупь от здоровой кожи. обратитесь на кафедру кожных болезней под рук-твом проф аравийской
Спасибо за ответ. Я так и думала 🙁 Мы находимся в Питере, я так поняла, что Вы про Москву написали (про кафедру). Совсем прискорбно осознавать, что мы консультировались в Центре при Педиатрической академии, даже как-то стыдно 🙁 Попробую еще к другому специалисту попасть.
nastassia
09.10.2011, 16:15
я про питер написала. погуглите, в сети есть координаты кафедры
о спасибо, поищу
Нашла, это Первый Мед, я просто на педиатричку ориентировалась. Спасибо еще раз
Источник
Альбинизм у ребенка и другие диффузные гипопигментацииАльбинизм — гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые проявляются генерализованной гипопигментацией или депигментацией кожи, глаз и волос. Альбинизм встречается в аутосомно-рецессивной кожно-офтальмологической форме, а также как Х-сцепленный офтальмологический вариант. Кожно-офтальмологический альбинизм (КОА) встречается в равной степени у представителей обоих полов и всех рас. На основании клинических признаков и биохимических маркеров КОА можно разделить на несколько форм. Формы КОА, отрицательные и положительные по тирозиназе, выделяются на основании способности клеток выдернутых волос продуцировать пигмент при инкубации в содержащей тирозиназу среде. При тирозиназа-отрицательном альбинизме фермент тирозиназа отсутствует или не функционирует, в то время как тирозиназа-положительный альбинизм вызван рядом различных дефектов в синтезе и транспортировке пигмента. Открытие генных маркеров для некоторых вариантов альбинизма позволило устанавливать диагноз по специфической ДНК у пациентов и носителей. При классическом тирозиназа-отрицательном КОА дети рождаются полностью без пигмента. У них снежно-белые волосы, розовато-белая кожа и голубые глаза. Типичные признаки — нистагм, страбизм в умеренной и тяжелой степени и слабая острота зрения. Хоте в младенческом возрасте тирозиназа-положительный КОА может клинически не отличаться от тирозиназа-отрицательного КОА, с возрастом у детей с тирозиназа-положительной формой обычно появляется некоторое количество пигмента. Цвет глаз может варьировать от серого до светло-коричневого, а волосы могут быть белокурыми или светло-русыми. Большинство чернокожих пациентов могут приобрести такое количество пигмента, как у светлокожих белых пациентов.
При тирозиназа-положительном и тирозиназа-отрицательном вариантах альбинизма в базальноклеточном слое эпидермиса обнаруживают «светлые клетки», которые могут представлять собой депигментированные меланоциты. Электронная микроскопия показывает наличие небольшого количества меланина и зрелых меланосом в тирозиназа-положительных случаях и отсутствие меланина и только ранние стадии развития меланосом у тирозиназа-отрицательных пациентов. Пациентам с кожно-офтальмологическом альбинизме (КОА) требуется агрессивная защита от солнца для предотвращения актинического поражения и раннего развития базальноклеточного и плоскоклеточного рака кожи (БКРК и ПКРК). Страбизм и макулярная дегенерация могут также ассоциироваться с прогрессирующим ухудшением остроты зрения, поэтому необходимо регулярное обследование офтальмолога. Хотя кожа и волосы при кожно-офтальмологическом альбинизме (КОА) выглядят клинически нормальными, при электронной микроскопии обнаруживаются характерные для альбинизма меланосомы. Их обнаружение является надежным маркером и может использоваться для подтверждения диагноза и идентификации бессимптомных женщин-носительниц. Анализ ДНК, при возможности его проведения, также подтверждает специфический диагноз. Диффузная гипопигментация может указывать на ряд системных заболеваний, связанных с дефектом синтеза меланина в коже, волосах и глазах. У детей с врожденными нарушениями метаболизма аминокислот (например, фенилкетонурия, гистидинемия и гомоцистинурия) часто наблюдается распространенное ослабление пигментации. Гипопигментация кожи и волос при синдроме Менкеса (известном также как синдром курчавых волос) возникает в результате дефекта в метаболизме меди, который препятствует нормальной активности зависящей от присутствия ионов меди тирозиназы. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия и стирание короткого плеча хромосомы 18 также ассоциируются с диффузной гипопигментацией и светлым цветом волос. И, наконец, у детей с недостаточностью питания, особенно квашиоркором, может развиться гипопигментация, которая разрешается, когда возобновляется нормальное поступление в организм калорий и белков.
Кожно-офтальмологический альбинизм
![]() — Также рекомендуем «Реактивная эритема и лекарственные сыпи у ребенка» Оглавление темы «Детская дерматология»:
|
Источник